原发性血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种,也称为出血性真性或特发性血小板增多症,与其他骨髓增殖腺疾病相似。
此病为多能造血干细胞克隆疾病,特征为骨髓中巨核细胞异常增生,血小板计数显著升高。主要的临床表现为出血和血栓倾向。
原发性血小板增多症是由各个异常多能干细胞克隆性增殖引起的疾病,克隆本质的建立是因为,此病女性病例的红细胞系中发现葡萄糖,磷酸脱氢酶一个同工酶,表现为两种类型,a和b的杂合子,在另一个患者的红系和粒系组细胞中也发现了同样的异常,主要表达在巨核血小板系的原因不明,可能与异常克隆对巨核血小板系的调节因子存在优势反应有关。