发布于 2024-12-31
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先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。以下是关于先天性肾上腺皮质增生症的一些信息：
1.症状：
女婴：外生殖器男性化，阴蒂肥大，阴唇融合，类似尿道下裂。
男婴：外生殖器发育异常，阴囊色素沉着，类似两性畸形。
其他：失盐型可出现皮肤色素沉着、恶心、呕吐、腹泻、脱水、血压下降等症状。
2.检查：
血17-羟孕酮（17-OHP）、血皮质醇测定：升高。
促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验：有助于鉴别先天性肾上腺皮质增生症的类型。
基因检测：可明确诊断。
3.治疗：
糖皮质激素替代治疗：纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理功能。
手术治疗：适用于外生殖器畸形明显的患儿，可改善外观。
4.预后：
及时治疗，预后良好。
未经治疗或治疗不当，可导致严重的并发症，甚至危及生命。
需要注意的是，先天性肾上腺皮质增生症需要早诊断、早治疗，建议及时就医，遵医嘱进行治疗。同时，对于有先天性肾上腺皮质增生症家族史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询和基因检测，以预防患儿的出生。
