发布于 2024-12-31
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先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。
诊断：
新生儿筛查：CH是导致儿童智力残疾的主要原因之一，早期诊断和治疗对避免脑损伤至关重要。目前，我国多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清TSH和游离T4（FT4），确诊CH。
血清TSH、FT4：任何新生儿筛查结果异常或具有CH可疑症状者，都需要及时检测血清TSH、FT4明确诊断。
甲状腺自身抗体：诊断原发性甲状腺功能减退症时，应检测甲状腺自身抗体。
影像学检查：当怀疑下丘脑-垂体病变时，需要做鞍区MRI检查。
治疗：
左旋甲状腺素钠（L-T4）替代治疗：一旦确诊，应立即开始治疗，终身服药。L-T4是治疗CH的特效药物，服用剂量应根据患儿的年龄、体重、病情等因素个体化调整，定期监测血清TSH、FT4水平，根据结果调整药物剂量，以维持甲状腺功能正常。
饮食：应提倡母乳喂养，及时添加辅食，保证足够的热量和营养供应。
危害：
影响体格发育：CH患儿可出现身材矮小、出牙迟、囟门闭合晚等症状。
影响智力发育：CH患儿若不及时治疗，可导致智力低下，影响日后的学习和生活。
影响代谢：CH患儿可出现代谢率降低，体温低，肠蠕动减慢，腹胀，便秘等症状。
心血管系统：CH患儿可出现心动过缓、心音低钝、心脏扩大等症状。
预后：
早期诊断和治疗：CH患儿若能在出生后3个月内确诊并开始治疗，预后较好，多数患儿可恢复正常。若治疗时间延迟，可导致不可逆的智力损害。
病因：散发性CH患儿的预后较好，地方性CH患儿的预后较差。
治疗方案：治疗剂量适当，患儿的预后较好；治疗剂量不足或不规律服药，患儿的预后较差。
预防：
孕期保健：孕妇应注意碘的摄入，保证孕期营养均衡，避免感染、发热等。
新生儿疾病筛查：所有新生儿都应进行足跟血TSH筛查，可疑患儿应及时复查。
定期体检：儿童应定期进行体检，监测甲状腺功能，及时发现和治疗CH。
