通过医生查体、实验室检查、影像学检查、病理检查等方式可以诊断是否有骨髓纤维化。
1、医生查体
通过腹部触诊可以判断肝脏、脾脏的大小、形态、性质、位置等，对患者病情有初步了解。
2、实验室检查
血常规检查可以了解各类细胞的计数以及种类，慢性原发性髓纤多为正细胞正色素贫血，严重时会有顽固性贫血，外周血中会有泪滴样红细胞、幼红细胞、幼粒细胞、巨大血小板。急性原发性髓纤一般无泪滴样红细胞，网织红细胞计数偏低。儿童型髓纤可见外周血白细胞计数偏高，血小板计数偏低。继发性髓纤会有核红细胞或幼粒细胞，网织红细胞计数轻度升高。细胞遗传学及分子生物学检查中，少数患者会有三体型染色体异常。原发性髓纤患者可见JAK2V617F基因突变。
3、影像学检查
部分患者X线检查有骨质硬化表现，必要时可以进行放射性核素骨扫描。
4、病理检查
骨髓穿刺涂片呈“干抽”现象是骨髓纤维化的特征。肝脾穿刺可见髓外造血现象。
