成骨不全症症状有哪些

怎么治疗成骨不全症

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症的治疗通常包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1.一般治疗 患者应多吃含有蛋白质及钙元素的食物，并积极进行适当的运动，有助于增强骨骼健康，提高骨密度，并增强骨骼的力量和灵活性，对病情的康复有益。 2.药物治疗 患者可以遵医嘱服用碳酸钙片、阿仑膦酸钠片、维生素D滴剂等药物进行治疗，预防骨质

成骨不全症患者应如何预防骨折

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症预防骨折可通过加强饮食、康复锻炼、药物治疗等方面着手，具体分析如下： 加强饮食：应该保持规律生活，多吃富含钙质的食物，加强营养，提高骨密度，如豆浆、豆腐、牛奶、酸奶、鸡肉、海带、虾皮、排骨等。 康复锻炼：应该适当进行关节伸展以及负重训练，如肩关节外展、屈伸、腿部屈伸等，必要时可使用轮椅、支

成骨不全症如何治疗

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症可采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式控制病情发展。 1、一般治疗 日常饮食增加钙质的摄入，提高骨骼强度，加强功能锻炼，避免剧烈运动，以防出现跌倒损伤。 2、药物治疗 使用唑来膦酸、阿仑膦酸钠等双磷酸盐类药物进行治疗，可增加骨密度，减少骨折的发生，伴有慢性疼痛者可使用布洛芬、对乙酰氨基酚

成骨不全症怎么确诊

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症可以通过临床表现、影像学检查、特殊检查等方法进行诊断。 1、临床表现 成骨不全症的患者会出现典型的自幼起轻微外力下反复骨折的现象，还会表现为进行性骨骼畸形、不同程度的活动受限等。 2、影像学检查 成骨不全症的患者在做骨骼X线影像学检查时会发现有假关节形成、骨干过细或过粗、长骨皮质缺损毛躁、

怎么治疗成骨不全症

汪洋 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症的患者可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法治疗。 1、一般治疗 患者生活中需避免跌倒，根据自身情况，制定锻炼计划并实施，有助于增强机体免疫力，不宜进行剧烈运动，可适量食用含钙丰富的食物，如奶片、骨头汤、奶粉等。 2、药物治疗 成骨不全症常用的药物包括注射用重组人生长激素、注射用唑来膦酸

成骨不全症是怎么回事？

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症的基础病因是基因突变。 体内COL1A1、COL1A2等基因出现突变，导致骨基质蛋白I型胶原结构、功能出现异常，胶原翻译后无法正常折叠、修饰、转运等，影响骨骼的生长发育，导致骨骼脆性增加，引起成骨不全症。可通过常染色显性遗传、隐性遗传等方式遗传。 成骨不全症属于先天性遗传病，难以有效预防，

成骨不全症能治好吗

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症一般不能治好。 成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，属于常染色体显性遗传性疾病，临床上尚无有效的方法根治成骨不全症，所以一般不能治好，治疗以缓解症状，提高生活质量为主。病情比较轻的患儿及时进行正规治疗后一般预后良好，可以长期生活，病情比较严重的患儿会合并心力衰竭、神经损害等情况，预后相对较差

成骨不全症患者为什么会耳聋？

汪洋 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症患者耳聋的原因一般包括听神经受压、耳部成骨骨折、耳硬化症等。 1、听神经受压 成骨不全症由于成骨发育异常，多伴有进行性骨骼畸形，可能会压迫周围听神经，影响神经传导，从而造成耳聋。 2、耳部成骨骨折 成骨不全症患者在受到较轻的外伤时即可发生骨折，如果是耳部成骨骨折，则会影响耳朵的正常功能，从

成骨不全症怎么治疗

汪洋 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症可以通过药物治疗、物理治疗、手术治疗等方式治疗。 1、药物治疗 药物治疗主要包括钙剂、维生素D和双磷酸盐等。钙剂和维生素D可以帮助患者维持正常的骨骼代谢，促进骨骼生长和修复。双磷酸盐可以抑制破骨细胞的活性，减少骨折的风险。 2、物理治疗 物理治疗包括康复锻炼、支具辅助、穿着压力衣等。康复锻

成骨不全症怎么办？

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症可以采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。 1、一般治疗 患者日常生活中需要做好安全措施，避免跌倒，多进食富含钙质的食物，增强骨骼稳定性，也可以进行适当的体育锻炼，增强身体抵抗力。 2、药物治疗 患者可以在医生的指导下使用双磷酸盐、生长激素、维生素D等药物进行治疗，缓解成骨不全症

成骨不全症是否遗传

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症是遗传性的疾病，如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症，则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者，那么母亲在怀孕以前，就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因，孩子就可以在产前诊

成骨不全症是基因病吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症就是因为管造骨的基因的位点发生了突变，有的是自体突变，有的是通过父母一方遗传而来。可能是基因的问题，也可能是蛋白质表达出现了问题，进而造成骨骼的强度相继出现了问题。目前绝大多数成骨不全症的孩子，都能够检测到相应的突变基因。

成骨不全症可治愈吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症本身是基因性的疾病，目前为止还不能治愈。但是早期通过药物、康复、手术等联合治疗，多数可以取得比较好的效果。尽管成骨不全症不能治愈，但是可以尽可能减少骨折的次数，并减少病痛，提高生活质量。对于特别严重的成骨不全症，可能很难像正常人一样活动。成骨不全症的变化差别非常大，轻的患者可能永远不会骨折，重的患者一生之中可能会发生几百次骨折。