发布于 2024-07-10
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山东大学第二医院 神经外科
进行性肌营养不良按照遗传方式可分为X连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传型和常染色体隐性遗传型。
由于Dystrophin基因分布于人体的X染色体上,而女性有XX有两条染色体,男性只有一个X染色体,当生育的是男孩时,可出现常染色体显性遗传,即男孩有50%的概率是患病者。当生育的为女孩时,可出现常染色体隐形遗传,即女孩有50%的概率是携带者。患儿可出现逐渐加重的肌肉无力和肌肉萎缩,也可出现胃肠道症状、智力障碍等情况,病情严重时,还有可能会导致心力衰竭、呼吸道衰竭。
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