成骨不全症有哪些症状

小孩眼白发蓝的原因及治疗

杨丽霞 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

小孩眼白发蓝大多与生理性原因有关，如果有先天性青光眼、成骨不全症等疾病时，也可能表现为眼白发蓝。 1、生理性原因 人体眼球白色的部位为巩膜，小孩由于年龄较小，巩膜较薄，容易透出眼内组织的颜色，如果透见脉络膜，可能导致白眼球发蓝，属于正常现象，一般不需要特殊处理，随着年龄的增长可逐渐缓解。 2、先天性

成骨不全症改善

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症的改善方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 平时应注意休息，避免过度活动，以免发生二次损伤，可以适当多吃些含钙丰富的食物，比如牛奶、鸡蛋等，以增加骨密度，有助于改善病情。 2、药物治疗 对于中重度成骨不全症患者，可以遵医嘱使用唑来膦酸、维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗，

成骨不全症大人会得吗

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症大人会得，但较为罕见。 成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病，该病以骨质异常脆弱为特征，轻微外伤就会导致患者发生多处骨折。该疾病发病具有家族性，也有单发病例，是多基因异常突变导致中胚层发育异常导致骨膜发育不全，间充质发育不全造成的，属于罕见遗传性疾病。成骨不全症患者中大多数为新生儿或婴

成骨不全症与环境有关吗

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症可能与环境有关。 成骨不全症是先天性结缔组织疾病，属于遗传性疾病，通常与环境有一定的关系，如长期在存在化学污染的环境下工作和生活，可能会导致基因改变，从而诱发成骨不全症，患者可能会出现反复骨折、骨骼畸形、活动受限等症状。 成骨不全症通常以对症治疗为主，患者可通过药物治疗、手术治疗、康复训练

成骨不全症的就医指征是什么

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症的就医指征有存在相关家族史、频繁出现骨折、骨骼出现进行性畸形等。 1、存在相关家族史 若家族中存在成骨不全症患者，可导致患病风险增高，需要积极就医诊察。 2、频繁出现骨折 若骨骼受到轻微外力刺激后便出现骨折，且发作频繁，患病风险较大，应立即前往医院就诊。 3、骨骼出现进行性畸形 骨骼发育异

成骨不全症的治疗方法

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症可以采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法来处理。 1、一般治疗 日常生活中注意避免跌倒，多进行适当的体育锻炼，摄入含钙量比较丰富的食物，增强骨骼硬度。 2、药物治疗 患者可以在医生指导下使用双磷酸盐、生长激素、维生素D等药物进行治疗，改善成骨不全症的症状。 3、手术治疗 对于发生不稳定性

成骨不全症是怎么回事

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症一般和基础病因、诱发因素等有关，具体分析如下： 1、基础病因 若体内编码基因COL1A1、COL1A2等出现突变，可导致I型胶原数量、结构等发生改变，可通过常染色显性遗传或常染色体隐性遗传等方式给下一代，导致其发育障碍，骨骼脆性增加，体内胶原蛋白代谢异常，引起成骨不全症。 2、诱发因素 若

成骨不全症是什么

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，多见于婴幼儿群体。 临床上将其分为轻型、围产期致死型、进行性骨骼畸变型、中等严重型等类型，发病通常与基因突变、家族史等有关。发病后会出现骨骼畸形、活动受限、听力下降、反复骨折等症状，部分可伴有心脏瓣膜病变，通常可出现脊柱侧弯、心功能不全等并发症。该疾病治疗难度较大，

单侧成骨不全症是什么病

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

单侧成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病。 单侧成骨不全症主要是因为骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因、代谢相关基因发生突变导致的一种疾病，主要的病理表现为骨脆性增加，在轻微外力作用下就可以发生骨折现象，患儿在发育过程中会有骨骼进行性畸形、活动受限等症状。 临床上针对单侧成骨不全症的治疗方法主要有药物治

成骨不全症有没有治疗的办法

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症有治疗的办法。 成骨不全症是一种因基因突变引起的遗传性疾病。患者会因轻微外力作用反复发生骨折，患病后应立即开始治疗，主要以药物治疗为主，常用的药物有阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠、伊班膦酸钠等。另外，患者可在医生指导下适量补充钙剂、维生素D等药物。反复发生骨折、骨折不愈合以及骨骼出现严重畸形的患者

成骨不全症是基因病吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症就是因为管造骨的基因的位点发生了突变，有的是自体突变，有的是通过父母一方遗传而来。可能是基因的问题，也可能是蛋白质表达出现了问题，进而造成骨骼的强度相继出现了问题。目前绝大多数成骨不全症的孩子，都能够检测到相应的突变基因。

成骨不全症是否遗传

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症是遗传性的疾病，如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症，则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者，那么母亲在怀孕以前，就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因，孩子就可以在产前诊

成骨不全症可治愈吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症本身是基因性的疾病，目前为止还不能治愈。但是早期通过药物、康复、手术等联合治疗，多数可以取得比较好的效果。尽管成骨不全症不能治愈，但是可以尽可能减少骨折的次数，并减少病痛，提高生活质量。对于特别严重的成骨不全症，可能很难像正常人一样活动。成骨不全症的变化差别非常大，轻的患者可能永远不会骨折，重的患者一生之中可能会发生几百次骨折。