成骨不全症的症状

成骨不全症是什么原因

毕连涌 主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症是一种因编码I型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生突变，导致胶原蛋白合成异常，使骨骼脆性增加的遗传性疾病。 遗传因素：约80%病例为常染色体显性遗传，由父母遗传突变基因；20%为常染色体隐性遗传，父母多为携带者。 散发病例：约15%病例无家族史，多为新发突变，通常与生殖细胞突变相

成骨不全症是什么病

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，因编码I型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生突变，导致骨骼发育异常，骨脆性显著增加，易反复骨折，常伴随蓝巩膜、听力损失、牙齿发育不良等症状，临床严重程度差异较大，可分为多种类型。 一、Ⅰ型成骨不全症。该类型以常染色体显性遗传为主，因胶原蛋白合成减少

成骨不全症症状有哪些

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

临床上将成骨不全症分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型，需根据具体分型分析症状。 1、Ⅰ型 骨骼发育异常，易出现骨折，随着年龄增长骨折频率下降，伴有蓝色巩膜、听力下降等表现。 2、Ⅱ型 骨骼脆弱，出现多发性骨折，伴有牙齿矿化不全、串珠肋等症状。 3、Ⅲ型 骨骼出现进行性畸形，部分可出现胸廓畸形、脊柱侧弯，且身

怎么治疗成骨不全症

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症的治疗通常包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1.一般治疗 患者应多吃含有蛋白质及钙元素的食物，并积极进行适当的运动，有助于增强骨骼健康，提高骨密度，并增强骨骼的力量和灵活性，对病情的康复有益。 2.药物治疗 患者可以遵医嘱服用碳酸钙片、阿仑膦酸钠片、维生素D滴剂等药物进行治疗，预防骨质

成骨不全症患者应如何预防骨折

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症预防骨折可通过加强饮食、康复锻炼、药物治疗等方面着手，具体分析如下： 加强饮食：应该保持规律生活，多吃富含钙质的食物，加强营养，提高骨密度，如豆浆、豆腐、牛奶、酸奶、鸡肉、海带、虾皮、排骨等。 康复锻炼：应该适当进行关节伸展以及负重训练，如肩关节外展、屈伸、腿部屈伸等，必要时可使用轮椅、支

成骨不全症如何治疗

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症可采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式控制病情发展。 1、一般治疗 日常饮食增加钙质的摄入，提高骨骼强度，加强功能锻炼，避免剧烈运动，以防出现跌倒损伤。 2、药物治疗 使用唑来膦酸、阿仑膦酸钠等双磷酸盐类药物进行治疗，可增加骨密度，减少骨折的发生，伴有慢性疼痛者可使用布洛芬、对乙酰氨基酚

成骨不全症怎么确诊

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症可以通过临床表现、影像学检查、特殊检查等方法进行诊断。 1、临床表现 成骨不全症的患者会出现典型的自幼起轻微外力下反复骨折的现象，还会表现为进行性骨骼畸形、不同程度的活动受限等。 2、影像学检查 成骨不全症的患者在做骨骼X线影像学检查时会发现有假关节形成、骨干过细或过粗、长骨皮质缺损毛躁、

怎么治疗成骨不全症

汪洋 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症的患者可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法治疗。 1、一般治疗 患者生活中需避免跌倒，根据自身情况，制定锻炼计划并实施，有助于增强机体免疫力，不宜进行剧烈运动，可适量食用含钙丰富的食物，如奶片、骨头汤、奶粉等。 2、药物治疗 成骨不全症常用的药物包括注射用重组人生长激素、注射用唑来膦酸

成骨不全症是否遗传？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

成骨不全的患者大部分都可能会遗传给下一代，因为大约90%的患者都是显性遗传，从遗传学的角度来看，父母之中只要有人患病，那么后代患病的概率至少是二分之一。如果想要孩子，那么只能加强产检，如果孩子出生后没有患病，那基本后代也就不会患病了，如果检查有异常，那么医生会建议终止妊娠。

成骨不全症是什么症状？

丁明胜 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

成骨不全是一种先天性遗传疾病，病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病，且病变多累及眼、耳、皮肤、牙齿，故又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。轻者可无症状，仅轻度易发骨折。重者骨脆性增加，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。除骨质缺陷外，患者还可能表现出蓝巩膜、耳聋、关节松弛等症状。

成骨不全症是否遗传

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症是遗传性的疾病，如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症，则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者，那么母亲在怀孕以前，就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因，孩子就可以在产前诊

成骨不全症可治愈吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症本身是基因性的疾病，目前为止还不能治愈。但是早期通过药物、康复、手术等联合治疗，多数可以取得比较好的效果。尽管成骨不全症不能治愈，但是可以尽可能减少骨折的次数，并减少病痛，提高生活质量。对于特别严重的成骨不全症，可能很难像正常人一样活动。成骨不全症的变化差别非常大，轻的患者可能永远不会骨折，重的患者一生之中可能会发生几百次骨折。

成骨不全症是基因病吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症就是因为管造骨的基因的位点发生了突变，有的是自体突变，有的是通过父母一方遗传而来。可能是基因的问题，也可能是蛋白质表达出现了问题，进而造成骨骼的强度相继出现了问题。目前绝大多数成骨不全症的孩子，都能够检测到相应的突变基因。