成骨不全症的治疗方法

小孩眼白发蓝的原因及治疗

杨丽霞 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

小孩眼白发蓝大多与生理性原因有关，如果有先天性青光眼、成骨不全症等疾病时，也可能表现为眼白发蓝。 1、生理性原因 人体眼球白色的部位为巩膜，小孩由于年龄较小，巩膜较薄，容易透出眼内组织的颜色，如果透见脉络膜，可能导致白眼球发蓝，属于正常现象，一般不需要特殊处理，随着年龄的增长可逐渐缓解。 2、先天性

成骨不全症改善

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症的改善方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 平时应注意休息，避免过度活动，以免发生二次损伤，可以适当多吃些含钙丰富的食物，比如牛奶、鸡蛋等，以增加骨密度，有助于改善病情。 2、药物治疗 对于中重度成骨不全症患者，可以遵医嘱使用唑来膦酸、维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗，

成骨不全症与环境有关吗

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症可能与环境有关。 成骨不全症是先天性结缔组织疾病，属于遗传性疾病，通常与环境有一定的关系，如长期在存在化学污染的环境下工作和生活，可能会导致基因改变，从而诱发成骨不全症，患者可能会出现反复骨折、骨骼畸形、活动受限等症状。 成骨不全症通常以对症治疗为主，患者可通过药物治疗、手术治疗、康复训练

成骨不全症大人会得吗

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症大人会得，但较为罕见。 成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病，该病以骨质异常脆弱为特征，轻微外伤就会导致患者发生多处骨折。该疾病发病具有家族性，也有单发病例，是多基因异常突变导致中胚层发育异常导致骨膜发育不全，间充质发育不全造成的，属于罕见遗传性疾病。成骨不全症患者中大多数为新生儿或婴

儿童病理性骨折要截肢吗

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

儿童病理性骨折应根据具体情况判断是否要截肢。 病理性骨折若是因良性病变，如内分泌代谢疾病、成骨不全等原因引起的，儿童经过积极有效的治疗后，一般不需要截骨，但若是骨巨细胞瘤、骨肉瘤等恶性疾病引起的，在手术治疗及放化疗后若得不到有效控制，可能需要通过截肢进行治疗。 家长应积极配合医生，帮助儿童在恢复期间

成骨不全症的就医指征是什么

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症的就医指征有存在相关家族史、频繁出现骨折、骨骼出现进行性畸形等。 1、存在相关家族史 若家族中存在成骨不全症患者，可导致患病风险增高，需要积极就医诊察。 2、频繁出现骨折 若骨骼受到轻微外力刺激后便出现骨折，且发作频繁，患病风险较大，应立即前往医院就诊。 3、骨骼出现进行性畸形 骨骼发育异

成骨不全症是怎么回事

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症一般和基础病因、诱发因素等有关，具体分析如下： 1、基础病因 若体内编码基因COL1A1、COL1A2等出现突变，可导致I型胶原数量、结构等发生改变，可通过常染色显性遗传或常染色体隐性遗传等方式给下一代，导致其发育障碍，骨骼脆性增加，体内胶原蛋白代谢异常，引起成骨不全症。 2、诱发因素 若

成骨不全症是什么

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，多见于婴幼儿群体。 临床上将其分为轻型、围产期致死型、进行性骨骼畸变型、中等严重型等类型，发病通常与基因突变、家族史等有关。发病后会出现骨骼畸形、活动受限、听力下降、反复骨折等症状，部分可伴有心脏瓣膜病变，通常可出现脊柱侧弯、心功能不全等并发症。该疾病治疗难度较大，

单侧成骨不全症是什么病

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

单侧成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病。 单侧成骨不全症主要是因为骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因、代谢相关基因发生突变导致的一种疾病，主要的病理表现为骨脆性增加，在轻微外力作用下就可以发生骨折现象，患儿在发育过程中会有骨骼进行性畸形、活动受限等症状。 临床上针对单侧成骨不全症的治疗方法主要有药物治

成骨不全症有哪些症状

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症通常包括骨折、听力下降、肢体畸形等症状，具体分析如下： 1.骨折 患者的骨质较为脆弱，通常会由于骨骼在碰到尖锐的物体后，发生骨折。 2.听力下降 成骨不全症患者会由于不小心的动作导致听骨链发生移位，使声音传导上受到障碍，引起患者听力下降，严重时会耳聋。 3.肢体畸形 成骨不全症患者由于间充

成骨不全能治愈吗

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全是先天性骨脆性和骨膜发育不良，具体原因不明，是不可治疗痊愈的。有遗传家族史，主要采用预防的措施，预防骨折，改善负重力线，提高骨强度，改善功能。因为患者的骨骼胶原纤维含量不全，因此要避免剧烈的运动，而是采取主动的运动方式，减少对抗，多参加个人运动，通过运动促进骨骼的发育。

成骨不全病因

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全目前病因尚不明确，主要考虑是先天性发育障碍，男女发病大致相等，可分为先天性和迟发性。先天性是指在子宫内疾病，又可分为胎儿型和婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发性患者症状较轻，分为儿童和成人，大多数病人长期存活，是常染色体显性遗传，大多为家庭遗传病史，小孩成骨不全、骨折可采取保守治疗，但需要坚强

成骨不全症是基因病吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症就是因为管造骨的基因的位点发生了突变，有的是自体突变，有的是通过父母一方遗传而来。可能是基因的问题，也可能是蛋白质表达出现了问题，进而造成骨骼的强度相继出现了问题。目前绝大多数成骨不全症的孩子，都能够检测到相应的突变基因。