成骨不全症与环境有关吗

儿童病理性骨折要截肢吗

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

儿童病理性骨折应根据具体情况判断是否要截肢。 病理性骨折若是因良性病变，如内分泌代谢疾病、成骨不全等原因引起的，儿童经过积极有效的治疗后，一般不需要截骨，但若是骨巨细胞瘤、骨肉瘤等恶性疾病引起的，在手术治疗及放化疗后若得不到有效控制，可能需要通过截肢进行治疗。 家长应积极配合医生，帮助儿童在恢复期间

小孩眼白发蓝的原因及治疗

杨丽霞 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

小孩眼白发蓝大多与生理性原因有关，如果有先天性青光眼、成骨不全症等疾病时，也可能表现为眼白发蓝。 1、生理性原因 人体眼球白色的部位为巩膜，小孩由于年龄较小，巩膜较薄，容易透出眼内组织的颜色，如果透见脉络膜，可能导致白眼球发蓝，属于正常现象，一般不需要特殊处理，随着年龄的增长可逐渐缓解。 2、先天性

成骨不全是怎么回事

汪洋 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全即成骨不全症，成骨不全症可能是遗传因素、基因突变等原因引起的。 1.遗传因素 成骨不全症属于常染色体遗传性结缔组织病，为单基因遗传，父母一方或双方患有本病时，可能会导致子女发生成骨不全症的风险增加。 2.基因突变 成骨不全症还可能与基因突变有关。患者的COL1A1或COL1A2突变时，可能会

成骨不全该如何治疗

汪洋 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全指的是成骨不全症，成骨不全症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1.一般治疗 患者平时需要多休息，提高安全意识，避免出现跌倒的情况，适当增加日晒时间，促进钙质吸收，防止发生骨折的情况。 2.药物治疗 患者可以按照医生的指示使用氯膦酸二钠注射液、注射用唑来膦酸等药物，能够提高骨密度，

成骨不全的就医指征是什么

汪洋 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全的医学术语是成骨不全症，成骨不全症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 患者在无明显诱因的情况下，多次出现骨折的情况，或出现进行性骨骼畸形的表现时，应该及时到医院检查和治疗。 2.病情加重 患者出现牙本质发育不全、韧带松弛、蓝巩膜等并发症时，应当立刻治疗成骨不

成骨不全日常应注意什么

汪洋 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全又称为成骨不全症，成骨不全症日常应注意做好保护措施、适当进行体育锻炼、合理饮食等。 1.做好保护措施 患者平时应该应该在桌角、门把手等部位包括棉布，避免误碰该部位，导致骨骼受到外界应力，引起骨折的情况。 2.适当进行体育锻炼 患者日常生活中可以进行瑜伽、八段锦等运动，有助于提高身体的柔韧性和

成骨不全症改善

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症的改善方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 平时应注意休息，避免过度活动，以免发生二次损伤，可以适当多吃些含钙丰富的食物，比如牛奶、鸡蛋等，以增加骨密度，有助于改善病情。 2、药物治疗 对于中重度成骨不全症患者，可以遵医嘱使用唑来膦酸、维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗，

成骨不全症大人会得吗

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症大人会得，但较为罕见。 成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病，该病以骨质异常脆弱为特征，轻微外伤就会导致患者发生多处骨折。该疾病发病具有家族性，也有单发病例，是多基因异常突变导致中胚层发育异常导致骨膜发育不全，间充质发育不全造成的，属于罕见遗传性疾病。成骨不全症患者中大多数为新生儿或婴

成骨不全症的就医指征是什么

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症的就医指征有存在相关家族史、频繁出现骨折、骨骼出现进行性畸形等。 1、存在相关家族史 若家族中存在成骨不全症患者，可导致患病风险增高，需要积极就医诊察。 2、频繁出现骨折 若骨骼受到轻微外力刺激后便出现骨折，且发作频繁，患病风险较大，应立即前往医院就诊。 3、骨骼出现进行性畸形 骨骼发育异

成骨不全症的治疗方法

肖士鹏 主治医师

山东大学第二医院 三甲

成骨不全症可以采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法来处理。 1、一般治疗 日常生活中注意避免跌倒，多进行适当的体育锻炼，摄入含钙量比较丰富的食物，增强骨骼硬度。 2、药物治疗 患者可以在医生指导下使用双磷酸盐、生长激素、维生素D等药物进行治疗，改善成骨不全症的症状。 3、手术治疗 对于发生不稳定性

成骨不全能治愈吗

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全是先天性骨脆性和骨膜发育不良，具体原因不明，是不可治疗痊愈的。有遗传家族史，主要采用预防的措施，预防骨折，改善负重力线，提高骨强度，改善功能。因为患者的骨骼胶原纤维含量不全，因此要避免剧烈的运动，而是采取主动的运动方式，减少对抗，多参加个人运动，通过运动促进骨骼的发育。

成骨不全病因

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全目前病因尚不明确，主要考虑是先天性发育障碍，男女发病大致相等，可分为先天性和迟发性。先天性是指在子宫内疾病，又可分为胎儿型和婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发性患者症状较轻，分为儿童和成人，大多数病人长期存活，是常染色体显性遗传，大多为家庭遗传病史，小孩成骨不全、骨折可采取保守治疗，但需要坚强

成骨不全症是基因病吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症就是因为管造骨的基因的位点发生了突变，有的是自体突变，有的是通过父母一方遗传而来。可能是基因的问题，也可能是蛋白质表达出现了问题，进而造成骨骼的强度相继出现了问题。目前绝大多数成骨不全症的孩子，都能够检测到相应的突变基因。