发布于 2025-01-02
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山东大学第二医院 关节外科
成骨不全症大人会得,但较为罕见。
成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病,该病以骨质异常脆弱为特征,轻微外伤就会导致患者发生多处骨折。该疾病发病具有家族性,也有单发病例,是多基因异常突变导致中胚层发育异常导致骨膜发育不全,间充质发育不全造成的,属于罕见遗传性疾病。成骨不全症患者中大多数为新生儿或婴幼儿,但临床也发现有成年患者,较为罕见。
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