发布于 2025-01-02
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强直性肌营养不良是一种遗传性疾病,主要影响肌肉功能。
它通常由基因突变引起,导致肌肉强直和无力等症状。这些基因突变会影响肌肉细胞的正常功能和代谢。患者会出现肌肉强直,尤其在手部、足部和面部较为明显,可导致握拳困难、足趾弯曲等。同时,还伴有肌肉无力,逐渐进展可影响全身肌肉,导致行动困难、吞咽和呼吸功能受影响。通过临床症状、家族史、肌电图、基因检测等综合判断。肌电图可显示特征性的异常,基因检测能明确突变类型,对诊断有重要意义。一般没有特效治愈方法,但可以通过药物缓解症状,如使用肌肉松弛剂改善强直症状。物理治疗和康复训练有助于维持肌肉功能和关节活动度,预防并发症。同时,对患者进行多学科管理,包括呼吸科、心内科等,以处理可能出现的呼吸和心脏问题。
总之,强直性肌营养不良是一种严重影响生活质量的疾病,需要早期诊断、综合治疗和长期管理,以尽量减轻症状、延缓病情进展和提高患者生活质量。