发布于 2026-07-13
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西安交通大学第一附属医院 神经内科
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及多个系统,临床症状多样,外显率高。
结节性硬化症可引起皮损,表现为针尖至粟粒大小的淡红色或红褐色丘疹,与皮肤平齐或略隆起,触之有蜡样感。患者还可出现癫痫发作、为腹部肿块、腹痛、血尿、呼吸困难、气胸、乳糜胸等症状。
患者需要及时就诊,可以在医生指导下使用卡马西平、苯妥英钠等抗癫痫药物进行治疗。对于一些较大的肿瘤或有明显症状的病变,可考虑手术切除。
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