发布于 2026-07-13
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西安交通大学第一附属医院 神经内科
结节性硬化症的临床表现包括皮肤症状、神经系统症状、肾脏病变等。
1.皮肤症状
80%的患者在出生后就可出现,通常为针尖至粟粒大小的淡红色皮疹,与皮肤平齐或略高于皮肤,对称分布于鼻翼两侧,呈蝶形。
2.神经系统症状
如婴儿痉挛,多在18个月以内起病,表现为突然发生的、短暂的、快速的点头、弯腰或四肢抽动。还可能出现孤独症、多动、攻击行为、共济失调、震颤、肌张力障碍等。
3.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤是结节性硬化症常见的肾脏肿瘤,多为单侧单发,也可双侧多发。还可能出现肾囊肿、肾盂肾炎、肾结石等。
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