结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病,也称为结节性脑硬化或Bourneville病。该病主要影响皮肤、神经等多个系统,患者在5岁前发病的较为常见。其病因主要是基因突变,其中一半的病例与TSC1基因有关,另一半则与TSC2基因相关。
结节性硬化症的临床表现多样,包括面部血管纤维瘤、条叶状色素减退斑、癫痫、智力障碍等。此外,患者还可能出现肾脏病变、心脏损害、眼部异常等症状。目前,结节性硬化症尚无特异性治疗方法,主要采取对症治疗,如控制癫痫发作、降低颅内压、整容治疗等。