发布于 2026-06-29
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广州市妇女儿童医疗中心 神经内科
结节性硬化症的发病原因主要包括遗传因素、基因突变、自发突变等。
1.遗传因素
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,具有家族聚集性,患者家庭中存在相关疾病史。
2.基因突变
TSC1和TSC2基因发生突变是结节性硬化症的主要原因,这些基因突变会导致体内细胞增殖和分化的调控异常。
3.自发突变
部分患者在胚胎早期会发生自发突变,导致结节性硬化症的发生,即使家族中没有相关病例。
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