发布于 2026-07-13
1067次浏览
广州市妇女儿童医疗中心 神经内科
肾结节性硬化症是一种遗传性疾病,导致肾脏细胞异常增生。
肾结节性硬化症是一种由于基因突变引起的常染色体显性遗传病。患者体内特定基因失活或突变,导致肾脏细胞新陈代谢速度加快,出现异常增生现象,形成良性错构瘤。此病常在婴儿期或儿童期检出,也可能在成年后才被确诊。
肾结节性硬化症的临床表现多样,可能包括腰腹部不适或疼痛、血尿、腹部肿块以及蛋白尿等症状。虽然此病目前尚无特效治疗方法,但可以通过药物治疗(如西罗莫司)和手术治疗来缓解症状,延缓疾病进展。
北京协和医院
神经科
呼吸与危重症医学科
泌尿外科