发布于 2026-07-13
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广州市妇女儿童医疗中心 神经内科
结节性硬化症是遗传病。
结节性硬化症是一种遗传性疾病,通常由TSC1或TSC2基因的突变引起,这些基因负责编码两种蛋白质,hamartin和tuberin,它们共同参与调控细胞生长和分裂。当这些基因发生突变时,可能导致细胞生长失控,形成良性肿瘤。
结节性硬化症的遗传模式为常染色体显性遗传,这意味着患者有一个正常的基因和一个突变基因。即使只有一个突变基因,也可能表现出疾病特征。然而,并非所有结节性硬化症患者都有家族史,大约三分之二的病例是由于新发突变所致,这意味着没有明显的家族遗传史。
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