孕早期唐氏筛查于妊娠11至13加6周进行，通过超声测胎儿颈部透明层厚度及检测孕妇血清学指标评估胎儿患21-三体等染色体异常疾病风险，高风险需进一步有创检查明确，低风险不能完全排除患病仍要常规产检，检查须把握时间，年龄大孕妇更应重视，检查前准备遵医疗机构指导且一般无需特殊空腹。
一、定义
孕早期唐氏筛查是在妊娠11-13周进行的产前筛查项目，通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT）并结合孕妇血清学指标检测，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷等染色体异常疾病的风险。
二、检查方法
超声测量NT：利用超声技术精准测量胎儿颈部皮下无回声透明层的厚度，正常情况下有一定参考范围，一般NT厚度超过相应孕周正常临界值时，胎儿患染色体异常风险相对增高。
血清学指标检测：检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）等指标，再通过特定计算公式综合评估胎儿患病风险。
三、检查目的
主要目的是筛查胎儿是否存在21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷等疾病风险，为后续孕期保健和进一步诊断提供依据。
四、检查意义
高风险提示：若筛查提示高风险，需进一步通过羊水穿刺等有创检查明确胎儿是否真的存在染色体异常，因高风险仅表示胎儿患病概率相对较高，但并非确诊。
低风险提示：若为低风险，提示胎儿患相关染色体异常疾病的概率相对较低，但不能完全排除患病可能，仍需遵循孕期其他常规产检要求。
五、注意事项
检查时间要求：必须严格把握在妊娠11-13周内进行，过早（孕周过小）NT测量不准确，过晚（孕周过大）NT可能消失，都会影响检测结果准确性。
特殊人群注意：年龄较大的孕妇（如年龄≥35岁）本身是唐氏综合征的高危人群，更需重视孕早期唐氏筛查，通过该检查更好地评估胎儿风险；不同孕妇个体情况有差异，具体检查前准备应遵循就诊医疗机构的指导，一般检查前无需特殊空腹等准备，但需按照要求做好相应安排。
