乳腺癌具遗传易感性,BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌遗传密切相关,前者突变者70岁前患癌风险50%-85%,后者突变者为45%-75%,有乳腺癌家族史者宜基因检测评估风险,携突变基因女性需更密切筛查及健康生活方式,男性携BRCA2突变也有患癌风险但较低。
BRCA1/BRCA2基因相关情况
BRCA1基因:如果女性携带BRCA1基因突变,其一生中患乳腺癌的风险较高,据研究,约50%-85%的BRCA1突变携带者在70岁前会发展为乳腺癌。
BRCA2基因:携带BRCA2基因突变的女性,一生中患乳腺癌的风险也显著增加,大约45%-75%的BRCA2突变携带者在70岁前会患乳腺癌。
除了BRCA1和BRCA2基因外,还有其他一些基因的突变也与乳腺癌的遗传易感性相关,但相对BRCA1/BRCA2基因来说,其作用相对较小。
对于有乳腺癌家族史的人群,尤其是一级亲属(如母亲、姐妹、女儿)中有患乳腺癌的情况,建议进行基因检测来评估患乳腺癌的遗传风险。对于携带BRCA1/BRCA2等突变基因的女性,需要更加密切地进行乳腺癌的筛查,比如从较年轻的年龄开始(通常建议比家族中最早发病的女性年龄提前10岁左右)进行乳腺超声、乳腺X线摄影(钼靶)等检查,必要时还可能考虑进行乳腺MRI检查等更精准的筛查手段。同时,这类女性在生活方式上也需要注意,保持健康的体重、适度运动、避免长期大量饮酒等,这些生活方式因素也会对乳腺癌的发生风险产生影响,通过健康的生活方式可以在一定程度上降低乳腺癌的发病风险。对于男性来说,如果携带BRCA2基因突变,也有患乳腺癌的风险,但相对女性来说较低。



















