大脖子病最突出表现为颈部前方甲状腺区域呈弥漫性或结节性肿大且质地韧实可随吞咽移动，肿大明显可致气管压迫致呼吸困难、食管压迫致吞咽困难、喉返神经压迫致声音嘶哑，单纯性甲状腺肿甲功通常正常，甲亢相关性者伴多汗心慌手抖消瘦食欲亢进等代谢亢进表现，甲减相关性者有怕冷乏力水肿等代谢减低症状，儿童可能影响颈部外观心理及生长智力，女性受内分泌波动影响，有基础病史者症状可能与基础病相互干扰需综合评估。
一、甲状腺肿大表现
大脖子病最突出表现为颈部前方甲状腺区域出现肿大，可呈弥漫性或结节性肿大，肿块大小不等，触摸时质地多韧实，可随吞咽动作上下移动。
二、压迫相关症状
1.气管压迫：甲状腺肿大明显时，可压迫气管，导致患者出现呼吸困难，严重时可能影响呼吸功能，尤其在平卧或活动后症状可能加重，儿童及青少年若长期受气管压迫，可能影响胸廓发育及肺功能。
2.食管压迫：肿大甲状腺压迫食管时，患者可出现吞咽困难，进食固体食物时症状可能更明显，长期吞咽困难会影响营养摄入，需关注营养状况。
3.喉返神经压迫：压迫喉返神经可引起声音嘶哑，若压迫持续加重，可能导致声带麻痹，影响发声功能，对日常交流及工作生活产生不利影响。
三、不同病因相关伴随症状
1.单纯性甲状腺肿：甲状腺功能通常正常，除颈部肿大外，一般无其他明显全身症状，但需警惕病情进展导致压迫症状出现。
2.甲亢相关性大脖子病：除颈部肿大外，常伴有多汗、心慌、手抖、消瘦、食欲亢进等代谢亢进表现，由于代谢率增高，患者可能怕热，睡眠中也易出汗，儿童患者可能出现生长发育加速但随后可能停滞等情况。
3.甲减相关性大脖子病：表现为怕冷、乏力、水肿、反应迟钝、皮肤干燥、记忆力减退等代谢减低症状，儿童患者若患病，可能影响智力发育及体格生长，导致身材矮小、智力落后等问题。
四、特殊人群表现特点
1.儿童：甲状腺肿大可能影响其颈部外观及心理状态，同时因生长发育阶段受影响，可能出现智力发育迟缓、身高增长异常等情况，需密切关注甲状腺功能及生长指标。
2.女性：可能因内分泌波动（如月经周期、妊娠等）影响甲状腺病情，妊娠期间甲状腺肿大可能加重，需加强甲状腺功能监测，保障母婴健康。
3.有基础病史人群：若患者本身有其他慢性疾病，大脖子病相关症状可能与基础病症状相互干扰，例如合并心脏病的甲亢患者，心慌症状可能被放大，需综合评估病情，制定个性化观察及处理方案。
