侏儒症是儿童期因多种原因致生长激素缺乏或作用障碍致身高显著低于正常；巨人症是青春期前垂体生长激素瘤致生长激素过多致身高异常高；呆小症是胎儿等期甲状腺激素不足致身材矮小、智力低下等；肢端肥大症是成年后垂体生长激素瘤致肢端等部位增生肥大，四者在发病年龄、身高表现、智力情况、特殊面容体征和病因等方面有区别，不同人群易患不同疾病，有相关症状应及时就医，特殊人群需注意预防。
一、侏儒症
（一）定义
侏儒症是由于多种原因导致的生长激素缺乏或作用障碍，使儿童期身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差（-2SD）以上，或低于第3百分位数的一种生长发育障碍性疾病。
（二）病因及表现
多由垂体疾病（如垂体生长激素瘤、垂体发育异常等）、遗传因素（如特纳综合征等染色体异常疾病）等引起，患儿身材矮小，但身体各部分比例相对匀称，智力发育多正常。例如，先天性遗传因素导致的侏儒症，在出生时身高可能就低于正常范围，且在儿童期生长速度缓慢。
二、巨人症
（一）定义
巨人症是在青春期前，垂体分泌生长激素过多，导致身体过度生长，身高显著高于正常人群的一种疾病。
（二）病因及表现
主要由垂体生长激素瘤分泌过多生长激素所致，患者在青春期前发病，会出现身高异常增高，骨骼、肌肉等组织过度生长，手、足、面部等部位逐渐增宽增厚，内脏器官也可能增大。比如，垂体生长激素瘤分泌过多生长激素，刺激骨骼过度生长，使得患者身高远超出同龄人正常范围。
三、呆小症
（一）定义
呆小症又称克汀病，是由于先天性甲状腺功能减退，导致甲状腺激素分泌不足，影响儿童生长发育和神经系统发育的疾病。
（二）病因及表现
多因母体孕期甲状腺功能减退、胎儿甲状腺发育异常等导致甲状腺激素合成不足，患儿除了身材矮小外，还伴有智力发育低下、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平、舌大外伸等）、皮肤粗糙、黏液性水肿等表现。例如，胎儿期甲状腺激素缺乏会严重影响神经系统的发育，导致智力明显低于正常儿童。
四、肢端肥大症
（一）定义
肢端肥大症是成年后垂体生长激素瘤持续分泌过多生长激素，导致骨、软骨、软组织及内脏增生肥大的疾病。
（二）病因及表现
主要由垂体生长激素瘤引起，成年后发病，表现为手足粗大、指（趾）头增宽增厚、面部轮廓改变（如额头突出、下颌前突等）、皮肤增厚粗糙等，内脏器官也可增大，同时可能伴有高血压、糖尿病等并发症。比如，成年后垂体生长激素瘤导致生长激素持续过多，会使手足等肢端部位逐渐出现明显的形态改变。
五、四者区别总结
|区别点|侏儒症|巨人症|呆小症|肢端肥大症|
|----|----|----|----|----|
|发病年龄|儿童期|青春期前|胎儿期、新生儿期或婴儿期|成年后|
|身高表现|显著低于同年龄、同性别正常儿童|显著高于正常人群|低于正常|成年后身高不再增长但肢端等部位异常增大|
|智力情况|多正常|多正常|明显低下|多正常（但可能有并发症影响）|
|特殊面容体征|无特殊面容（身材匀称矮小）|无特殊面容（身高异常高）|有特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、舌大外伸等）|有特殊面容（面部轮廓改变等）|
|病因|垂体疾病、遗传等|垂体生长激素瘤|甲状腺激素分泌不足|垂体生长激素瘤|
不同年龄、性别人群在这几种疾病的发生发展中有所不同，例如儿童期更容易发生侏儒症、巨人症和呆小症，成年后主要发生肢端肥大症。对于有相关症状的人群，应及时就医进行激素水平检测、影像学检查等以明确诊断。特殊人群如孕期女性应注意自身甲状腺功能等情况，以预防呆小症等的发生；对于患有垂体疾病的患者，需密切监测生长激素等相关指标，早期发现和治疗相关疾病。
