遗传性共济失调有救吗

遗传性共济失调目前无特效根治药物,可通过药物缓解症状,康复治疗包括运动和语言康复,基因治疗处研究阶段,生活方式上运动要适度饮食需均衡心理要调节,综合治疗等可缓解症状、延缓进展、提高生活质量。

药物治疗

目前针对遗传性共济失调尚无特效的根治药物,但可以使用一些药物来缓解症状。例如,对于伴有共济失调相关运动障碍的患者,可使用丁螺环酮等药物尝试改善运动功能,但疗效个体差异较大,相关研究显示其对部分患者的共济失调症状有一定的改善趋势,但并非对所有患者都有效。

康复治疗

运动康复:对于不同年龄、性别的患者,康复治疗都是重要的干预手段。儿童患者可以通过专门设计的适合其生长发育阶段的平衡训练、协调训练等,如在专业康复师指导下进行简单的步态训练、平衡板训练等,有助于维持和改善运动功能,提高生活自理能力。成年患者则可以进行更具针对性的力量训练、平衡训练以及职业康复训练等,以适应日常生活和工作需求。生活方式方面,规律的康复训练有助于延缓病情进展。对于有基础病史的患者,康复治疗需要在综合评估其整体健康状况后制定个性化方案,避免因不恰当的康复训练导致病情加重。

语言康复:若患者伴有语言障碍,无论是儿童还是成人,都可以进行语言康复训练。通过发音训练、语言理解训练等,帮助患者改善语言功能,提高沟通能力。

基因治疗研究进展

目前基因治疗在遗传性共济失调领域处于研究阶段。一些针对特定基因突变类型的基因治疗策略正在探索中,例如对于某些由单基因缺陷导致的遗传性共济失调类型,通过基因编辑技术尝试修复缺陷基因,但距离临床广泛应用还有很长的路要走,相关动物实验和早期临床试验显示出一定的潜在应用前景,但也存在如基因编辑的安全性、有效性等多方面的挑战需要克服。

生活方式对遗传性共济失调患者的影响及建议

运动方面:患者应根据自身情况适度运动,儿童患者在家长和康复师的监督下进行适合的运动,避免过度运动导致疲劳和损伤;成年患者可选择如游泳、太极拳等相对温和且有助于维持平衡和协调能力的运动方式,但要注意运动强度和频率,以自身不感到过度劳累为宜。

饮食方面:保证均衡饮食,对于不同年龄的患者,营养需求有所不同。儿童患者需要充足的蛋白质、维生素等营养物质以支持生长发育,成年患者则要注重摄入富含维生素E、维生素C等抗氧化物质的食物,如新鲜蔬菜、水果等,可能对神经有一定的保护作用,但目前尚无确凿证据表明单一饮食能完全阻止病情进展,但健康的饮食是整体健康管理的一部分。

心理方面:无论年龄和性别,患者都可能面临心理压力,如儿童可能因运动功能受限产生自卑等心理问题,成年患者可能因疾病对生活和工作的影响出现焦虑、抑郁等情绪。家人、社会应给予患者关心和支持,患者自身也可以通过心理咨询等方式调节心理状态,保持积极乐观的心态有助于提高生活质量,对病情的缓解可能也有一定的间接作用。

总体而言,遗传性共济失调目前还没有完全治愈的方法,但通过综合的治疗措施、积极的康复训练以及合理的生活方式管理等,可以在一定程度上缓解症状、延缓病情进展,提高患者的生活质量。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
了解疾病
遗传性共济失调
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

共济失调
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
共济失调是指人体的神经系统受到损伤,进而出现运动协调不良、平衡障碍的现象。通常共济失调是因为小脑肿瘤、萎缩引起的,或者是周围神经病变诱发的,与脑血管病也有关系。
小脑共济失调能痊愈吗?
蒋同伯 副主任医师
淮安市中医院 三甲
小脑共济失调患者如果能够明确病因,在去除病因后可以痊愈,如果是遗传性的小脑共济失调一般预后比较差,可能无法治愈。小脑共济失调可能是小脑出血、脑梗塞、脑部肿瘤、病毒性脑炎等疾病引起的,随着年龄增长,很多人出现脑部萎缩也可能引起小脑共济失调,少部分患者是遗传因素引起的。小脑共济失调如果有原发病,一定要积
什么是共济失调症?
刘海丽 副主任医师
辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
正常情况下,人体姿势的保持和随意运动的完成,与大脑、小脑、基节、前庭系统等有关。如果以上系统出现损害,便会导致运动协调不良、平衡障碍等,而这种情况便被称为共济失调。根据病因,共济失调还可分为小脑性共济失调、深感觉障碍性共济失调、大脑性共济失调和前庭性共济失调。如果一旦发现共济失调的情况,建议及时前往
共济失调是什么?
刘海丽 副主任医师
辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
共济失调是指机体的姿势以及随意运动出现平衡障碍以及协调不良,多是由于控制运动有关的部位,如小脑、前庭系统、大脑以及基节等部位出现病变所致。常见的疾病为转移瘤、小脑变性及萎缩、铅汞中毒以及酒精中毒等,这些因素都有可能会导致共济失调。如果出现共济失调,需要积极进一步检查原因,再给予相应的治疗以及控制。建
共济失调是什么意思?
牛玥 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
共济失调症的意思一般是患者的运动系统出现了不协调引起的,患者会在走路的时候出现身体和姿势无法平衡的状态,经常会摔跤。造成疾病的原因是患者的大脑、小脑和前庭部位出现了异常,无法控制,疾病可以通过肢体试验和脑部ct检查来确诊。得了这种疾病以后患者一定要积极配合医生做康复训练,而且最好也要自己做一些锻炼才
遗传性共济失调的治疗?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
这种情况只能对症治疗。1、共济失调症状:如选用5-羟色胺1A受体激动剂丁螺环酮、坦度螺酮等;2、有痉挛症状:巴氯芬、乙哌立松或注射肉毒素改善痉挛;3、有癫痫症状:可服用丙戊酸钠、奥卡西平、卡马西平等改善癫痫;4、有抑郁症倾向可选择帕罗西汀、舍曲林、西酞普兰及心理疏导等。但后两种必须在医生的指导下用药
小脑共济失调能够治好吗?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
根据情况,小脑梗塞患者因小脑全失平衡、平衡障碍、指鼻试验或跟膝胫骨试验不稳、急性期经改善循环、抗血小板的聚集、清除氧自由基等诊疗后,患者的神经功能可部分恢复,通过积极的康复治疗不能留下严重后遗症,基本治愈状态。如果小脑萎缩导致小脑共济失调,患者平衡能力下降,行走不稳,易摔倒,脑萎缩导致神经细胞功能逐
小脑共济失调能治愈吗?
蒋同伯 副主任医师
淮安市中医院 三甲
如果小脑共济失调症状相对轻微,及时进行治疗,存在治愈的可能。如果与脑出血、脑梗死等脑血管疾病有关,需要针对原发病因治疗,病情基本恢复后,要及早开展康复功能训练,有利于维护肢体活动功能。如果与小脑萎缩有关,就很难改善共济失调。如果与脑部肿瘤有关,良性肿瘤引起的共济失调治愈率会相对偏高。如果与小脑组织和
急性酒精中毒共济失调的临床表现?
左兆凯 主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
急性酒精中毒表现出共济失调,可以表现出以下的临床表现:第一点,病人会表现出行走不稳,甚至连站立都是不稳的,摇摇晃晃非常容易摔倒,第二点,病人也会表现出肢体共济失调的临床表现,比如用手拿东西是不紊的,不能做一些精细的动作。第三点,也会表现出语言方面的障碍,不能够正确表达自己的意见。除此之外,病人还有可
共济失调病的治疗方法?
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
共济失调主要指的是病人力量非常好,但是活动就是不协调、不灵活,精细活动非常笨拙,不能够完成。比如用手持筷吃饭也会比较的困难。治疗共济失调,主要是以下的,第一点,如果病人是因为小脑脑干的血栓造成的共济失调,要给病人应用抗血小板聚集的药物,应用他汀类的药物,并要进行正确的康复训练,有些病人预后还是比较良
什么是遗传性共济失调
荆志伟 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
遗传性共济失调,顾名思义与遗传因素相关的共济失调。这类共济失调患者有家族史,要追问患者父母或是再上一辈,比如爷爷、奶奶、姥姥、姥爷,家族上一辈或者上上辈是否有共济失调或是有小脑病变。通过基因检测,也可以分辨有没有基因问题,来确诊是否是遗传性共济失调。有明确的家族史和基因检测报告后,很容易确诊是否是遗传性共济失调。遗传性共济失调在兄弟姐妹中
什么是小脑共济失调
荆志伟 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
小脑共济失调是指以小脑萎缩和其神经传导通路受累为特点,同时伴有不同程度的感觉和运动系统的障碍。患者多会出现行动不稳、不能站立或者站立后就会摔到等症状。小脑共济失调具有一定的遗传性,通常发生在成年人身上。患者日常要多煮雨劳逸结合,避免过度劳累,还要清淡饮食,适当运动。
什么是小脑共济失调
张宏红 主任医师
北京朝阳急诊抢救中心 三级
小脑共济失调是指小脑部因为缺血性血管病、脑炎或是小脑占位性病变等因素引起的一系列临床症状。小脑共济失调主要表现为随意运动、协调运动不能、意向性震颤,还有眼震、眩晕。查体时可以出现误指试验、跟-膝-胫试验以及轮替试验阳性,同时Romberg征也阳性,患者通常伴随着构音障碍、书写障碍。
小脑性共济失调能治好吗
刘健 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
如果小脑性共济失调是后天疾病所导致,比如小脑梗死、酒精中毒性脑病或者是小脑出血等等,那有一定概率可以治好。比如小脑梗死在发病早期,经过静脉溶栓治疗,有一些患者可以达到血管再通,能够治好。但如果是遗传性小脑共济失调,目前没有办法能够治好。
共济失调可以治愈吗
史方堃 副主任医师
沧州市中心医院 三甲
部分共济失调可以治愈。导致共济失调的原因很多,如果是脑血管病、中枢神经系统脱髓鞘疾病、代谢性病变所引起小脑、脑干损害引起共济失调症状可以治愈。如果是遗传性病变,如遗传性痉挛性截瘫、遗传性小脑性共济失调,此类遗传病是不可以治愈。
共济失调要怎样治疗
牛玥 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
要想有效缓解供给失调,需要明确导致供给失调的病因。如果是脑血管病导致,需要针对脑血管病进行系统的治疗。比如脑出血,需要给予止、血营养神经、脱水降颅压,甚至手术治疗。如果是脑梗死,需要给予抗血小板聚集、营养神经、改善循环调制、稳定斑块治疗。如果是占位性病变导致的共济失调,需要手术治疗,同时要辅以康复训练,促进共济功能恢复。
免费咨询