神经系统遗传性病常见类型有遗传性共济失调（呈常染色体显性遗传，相关基因变异致共济失调）、亨廷顿病（常染色体显性遗传，亨廷顿基因异常致舞蹈样动作等）、腓骨肌萎缩症（最常见周围神经遗传病，分1型和2型，不同类型遗传方式等有别）、遗传性痉挛性截瘫（多常染色体显性遗传等，致下肢肌张力高等）、苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传，苯丙氨酸羟化酶缺乏致相关表现）；特殊人群中儿童患者如苯丙酮尿症需尽早严格低苯丙氨酸饮食及监测，成年患者要注意生活方式等，有遗传风险成年患者家属有生育计划需遗传咨询等。
亨廷顿病：为常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病。主要临床特征为进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆。致病基因是亨廷顿基因（HTT），该基因编码的亨廷顿蛋白N端多聚谷氨酰胺（polyQ）序列异常扩展，正常人为10-35次重复，患者可达到36次以上重复，从而导致神经细胞逐渐变性死亡。一般在30-50岁发病，但也有儿童型亨廷顿病存在，儿童型发病年龄更早，病情进展可能更快。
腓骨肌萎缩症：又称遗传性运动感觉神经病（HMSN），是最常见的周围神经遗传病。主要表现为进行性对称性远端肌肉无力和萎缩，可伴有感觉障碍。根据神经电生理及病理特点分为1型（脱髓鞘型）和2型（轴索型）。1型呈常染色体显性遗传，致病基因与髓鞘蛋白零基因（P0）等有关；2型常染色体显性、隐性或X连锁遗传，致病基因与运动神经元存活基因1（SMN1）等有关。不同类型在发病年龄、病情进展速度等方面有差异，儿童及成年均可发病。
遗传性痉挛性截瘫：是一种以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。大多呈常染色体显性遗传，少数为隐性遗传或X-连锁遗传。致病基因众多，如Spastin基因、Atlastin-1基因等。发病年龄多在儿童期或青春期，但也有成年发病的情况，患者逐渐出现下肢痉挛性瘫痪等表现，影响行走功能等。
苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，为常染色体隐性遗传。由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿出生时正常，随着喂食母乳或含苯丙氨酸的配方奶后，逐渐出现智力发育落后、皮肤白皙、毛发黄、特殊鼠尿臭味等表现，如果不及时治疗，会严重影响神经系统发育，导致不可逆的智力损伤等。
特殊人群注意事项
儿童患者：对于儿童神经系统遗传性病患者，由于其神经系统仍在发育阶段，病情进展可能对神经系统发育影响更大。例如苯丙酮尿症儿童，需尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，且要严格遵循饮食方案，因为饮食控制不佳会严重影响智力发育，在饮食选择上要精细把控，选择符合低苯丙氨酸要求的特殊配方食品等，同时要定期监测血苯丙氨酸浓度等指标，密切关注生长发育和神经系统发育情况。
成年患者：成年神经系统遗传性病患者在生活方式上要注意避免过度劳累、熬夜等不良生活习惯，因为这些可能会加重病情进展。例如亨廷顿病成年患者，要保持规律的生活作息，适当进行一些适合自身身体状况的运动，但要避免剧烈运动导致受伤等情况，同时在心理方面要关注自身情绪变化，因为该病可能伴随精神症状，家属也需要给予更多的心理支持。对于有遗传风险的成年患者家属，若有生育计划，需要进行遗传咨询和基因检测等，评估后代患病风险。
