Duchenne型肌营养不良有运动系统表现婴儿期运动发育迟缓、儿童期进行性肌肉无力萎缩伴鸭步等、青少年及成人期肌肉无力萎缩加重致丧失行走能力等，神经系统表现大部分患儿智力正常、约三分之一智力低下、腱反射减弱消失、感觉系统受累不明显，呼吸系统表现早期肺活量下降活动后气促、晚期呼吸肌无力致呼吸衰竭易并发肺部感染，心血管系统表现约半数患儿心肌受累有心脏扩大等，儿童患者需密切关注运动功能进展并康复训练预防并发症，青少年及成年患者要防压疮等并发症并关注心血管变化，有家族病史人群可进行产前诊断相关检查评估胎儿患病风险。
一、运动系统表现
1.婴儿期表现：通常在3-5岁前起病，婴儿期可能表现为运动发育迟缓，比如独坐、站立、行走等大运动发育较正常儿童落后。部分患儿会出现肌张力低下，表现为肢体松软，活动减少。
2.儿童期表现：随着年龄增长，进行性的肌肉无力和萎缩逐渐明显，主要累及四肢近端肌肉，尤其是下肢。患儿会出现鸭步，即走路时骨盆上下摆动明显；蹲起困难，患儿从蹲位站起时需先转身用手支撑腿部才能站起；Gower征阳性，患儿从仰卧位起立时，需先翻身转为俯卧位，然后用双手支撑依次攀附膝关节、大腿等部位才能站起。同时，肌肉萎缩逐渐加重，可导致肌肉假性肥大，常见于腓肠肌，表现为肌肉外观肥大，但肌力减弱。
3.青少年及成人期表现：病情继续进展，肌肉无力和萎缩进一步加重，多数患者在12岁左右丧失行走能力，需依赖轮椅。后期全身肌肉严重萎缩，可出现脊柱侧弯等骨骼畸形。
二、神经系统表现
1.智力发育：大部分患儿智力正常，但约1/3的患儿存在不同程度的智力低下。
2.腱反射：腱反射减弱或消失是常见表现，随着病情进展，反射逐渐难以引出。
3.感觉系统：一般感觉系统受累不明显，患者的痛觉、触觉等感觉通常正常。
三、呼吸系统表现
1.早期：病情进展过程中，呼吸肌逐渐受累，导致肺活量下降。患者可能出现活动后气促，运动耐力明显降低。
2.晚期：呼吸肌严重无力，可出现呼吸衰竭，表现为呼吸困难、发绀等，是Duchenne型肌营养不良患者晚期的主要致死原因之一。同时，由于长期肺部通气功能障碍，容易并发肺部感染。
四、心血管系统表现
1.心肌受累：约半数患儿可出现心肌受累，表现为心脏扩大、心律失常等。早期可能无明显症状，随着病情进展，可出现心力衰竭等严重心血管并发症。例如，部分患儿会出现心动过速、心前区不适等，心电图检查可发现异常，如ST-T改变、心律失常等。
五、特殊人群情况
1.儿童患者：儿童期是病情发展的关键阶段，需要密切关注其运动功能的进展，及时进行康复训练以延缓肌肉功能的丧失，同时要注意预防骨骼畸形等并发症的发生。康复训练应根据患儿的具体情况制定个性化方案，包括物理治疗、作业治疗等，以维持关节活动度和肌肉力量。
2.青少年及成年患者：对于已丧失行走能力的患者，要注意预防压疮、肺部感染等并发症。长期卧床的患者需要定期翻身、拍背，保持呼吸道通畅。同时，要关注心血管系统的变化，定期进行心脏检查，如心电图、心脏超声等，以便早期发现心血管并发症并进行干预。
3.有家族病史的人群：家族中有Duchenne型肌营养不良患者的家庭，对于备孕夫妇或有生育风险的人群，可进行基因检测等产前诊断相关检查，以评估胎儿患病风险。如果家族中存在致病基因携带者，在妊娠过程中可通过绒毛取样或羊水穿刺等方法进行产前基因诊断，从而采取相应的措施，如考虑终止妊娠等，避免患儿出生。
