五大原因造成胎儿畸形主要包括遗传因素、环境因素、母体感染、母体基础疾病及不良生活方式，以下为具体说明。
一、遗传因素：胎儿染色体数目或结构异常是先天畸形的重要诱因，约占先天畸形的20%~30%。常见类型包括21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征等染色体非整倍体异常，以及染色体易位、缺失等结构异常。高龄孕妇（≥35岁）因卵子老化，染色体异常风险显著升高，研究显示其胎儿染色体异常发生率较25~34岁孕妇高4~5倍。单基因遗传病（如成骨不全症）也可通过遗传传递，导致骨骼、代谢等系统畸形。
二、环境致畸因素：孕期接触有害物质可干扰胚胎发育。化学毒物（铅、汞、甲醛等）长期暴露可能影响胎儿中枢神经系统；物理因素中，孕期腹部接受超100mSv电离辐射（如不规范X光检查）可增加心脏、骨骼畸形风险。药物致畸需严格警惕，沙利度胺（反应停）事件证实其可致“海豹肢畸形”，丙戊酸钠、甲氨蝶呤等药物在致畸敏感期（孕早期）使用，可能导致胎儿神经管缺陷、肢体畸形。
三、母体感染：孕期感染TORCH病原体（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）可致胎儿多器官畸形。弓形虫通过接触宠物猫粪或生食肉类传播，可引发脑积水、视力障碍；风疹病毒孕早期（≤12周）感染，胎儿先天性风疹综合征发生率超90%，表现为先天性心脏病、白内障；巨细胞病毒感染新生儿中约1%~2%出现听力损伤、智力低下；单纯疱疹病毒Ⅱ型感染可能增加胎儿早产、皮肤黏膜畸形风险。
四、母体基础疾病：未控制的糖尿病（尤其是1型糖尿病）使胎儿畸形风险增加2~3倍，高血糖环境可导致神经管缺陷、心脏间隔缺损等；甲状腺功能减退（甲减）孕妇若未补充左甲状腺素，胎儿神经发育障碍风险升高，研究显示甲减孕妇胎儿流产率及畸形率较正常孕妇高1.2倍；系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，可能通过胎盘抗体影响胎儿心脏、肾脏发育。
五、不良生活方式：孕期吸烟、酗酒是明确致畸因素。尼古丁致胎盘血流减少，胎儿低体重、早产风险增加；酒精摄入（尤其是孕早期）可引发胎儿酒精综合征，特征为面部畸形、智力障碍；叶酸缺乏（每日摄入＜400μg）与神经管畸形密切相关，孕前3个月至孕早期补充叶酸可使神经管缺陷发生率降低50%~70%；孕期缺铁性贫血（血红蛋白＜100g/L）可能影响胎儿脑发育，需提前干预。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）应加强产前诊断（如羊水穿刺）；有慢性病史（糖尿病、甲减）的孕妇需孕前3个月至孕早期规范管理病情；孕前3个月起补充叶酸，避免接触化学毒物、辐射及不明药物；孕期感染TORCH病原体或出现发热、皮疹等症状，需立即就医排查。
