白化病不一定是伴性遗传,多数类型为常染色体隐性遗传,仅少数眼白化病属于X连锁隐性遗传(伴性遗传)。
常染色体隐性遗传的白化病由父母双方各传递一个致病基因引发,与性别无关,男女患病概率均等。若父母均为携带者,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常。X连锁隐性遗传的眼白化病则与性别相关,致病基因位于X染色体上,男性仅有一条X染色体,携带即发病;女性需两条X染色体均突变才会患病,但携带者可能表现出轻度虹膜透光等体征。
若家族中有白化病患者或疑似携带者,建议孕前进行基因检测明确突变类型,孕期通过绒毛取样或羊水穿刺评估胎儿风险。患者日常需严格防晒,定期进行眼科检查与皮肤癌筛查,出现视力下降、皮肤异常等症状应及时就医。
















