小儿脑性瘫痪的诊断需结合临床表现、影像学特征、发育评估及病史综合判断，核心标准包括运动功能障碍与姿势异常的确认、头颅MRI异常发现、发育量表评估结果及高危因素排查。
一、核心临床表现与运动功能评估
1.运动障碍表现：以痉挛性四肢瘫、双瘫、偏瘫为主要类型，表现为关节主动活动范围受限、肌力不对称（如单侧肢体活动减少）、步态异常（如尖足、剪刀步态）。需通过动态观察确认症状持续性，排除暂时性运动发育落后（如1～3月龄生理性肌张力高）。
2.姿势异常特征：静态时可见头后仰、拇指内收、上肢屈曲，动态时出现躯干扭转、下肢交叉等异常姿势。需采用被动关节活动度测量（如肘/膝关节屈伸角度）及肌张力分级量表（如改良Ashworth量表）明确异常程度。
二、影像学检查结果
1.头颅MRI表现：生后2～4周内完成检查，典型表现包括早产儿脑室周围白质软化（可见T2WI高信号软化灶及囊变）、脑皮质发育不良（脑回异常）、脑萎缩（脑沟裂增宽）；足月儿可见内囊后肢T1WI低信号、基底节区异常信号等。需排除脑肿瘤、脑血管畸形等占位性病变。
2.功能影像学辅助：对于有认知损害的患儿，可结合弥散张量成像（DTI）评估白质纤维束完整性，辅助定位运动通路损伤。
三、发育评估工具应用
1.运动发育筛查：采用贝利婴幼儿发展量表（BSID-III）或0～6岁儿童神经心理发育量表，评估6月龄时是否未出现预期运动（如独坐、翻身），12月龄时未达到爬行、扶站等里程碑。需动态追踪（每3个月复查）排除发育迟缓进展异常。
2.功能分类评估：使用粗大运动功能分类系统（GMFCS）分级，Ⅰ级为基本独立行走，Ⅴ级需完全依赖辅助工具，分级结果作为康复目标制定依据。
四、高危病史与鉴别诊断
1.高危因素采集：需详细记录胎龄<37周、出生体重<2500g、Apgar评分1分钟<3分或5分钟<5分、新生儿期胆红素脑病（血清胆红素>342μmol/L）等病史，有2项以上高危因素时需增加诊断权重。
2.排除性检查：对疑似病例需进行脊髓性肌萎缩（SMN1基因检测）、先天性肌病（肌酸激酶CK水平及基因检测）、代谢性疾病（血尿有机酸分析）等鉴别诊断，避免将进行性疾病误诊为脑瘫。
五、病程与稳定性确认
脑性瘫痪诊断需满足症状持续存在超过1年，且影像学显示脑损伤为非进行性（如脑室周围白质软化灶稳定无扩大）。对早产儿需结合校正年龄评估，避免过早诊断（如纠正年龄4月龄前不轻易诊断），需随访至校正年龄2岁确认运动功能是否定型。
