法洛四联症是常见先天性心脏畸形，包含肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种病理改变，有青紫、呼吸困难等临床表现，可通过超声心动图等诊断，治疗有手术和姑息治疗，预后与多种因素有关，及时有效手术大部分预后较好，术后需长期随访。
1.病理改变详情
肺动脉狭窄：主要是右心室流出道、肺动脉瓣或肺动脉主干狭窄，这会导致右心室排血受阻。例如，肺动脉瓣狭窄时，瓣口狭小，右心室需要更大的压力才能将血液泵入肺动脉。
室间隔缺损：多为高位膜部室间隔缺损，由于左右心室之间存在异常通道，左心室的血液会通过缺损处流向右心室。
主动脉骑跨：主动脉骑跨于室间隔之上，主动脉既接受左心室的血液，又接受右心室的部分血液，导致血液循环出现异常。
右心室肥厚：是由于肺动脉狭窄，右心室排血困难，右心室压力增高，引起右心室心肌肥厚。
2.临床表现
青紫：是法洛四联症的主要表现，一般在出生后3-6个月逐渐出现，多见于口唇、指甲床、球结膜等部位。这是因为肺动脉狭窄，右向左分流增加，脱氧血进入体循环所致。婴幼儿常喜欢采取蹲踞体位，蹲踞时下肢屈曲，静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流减少，从而缓解缺氧症状。
呼吸困难和活动耐力下降：患儿在活动后常出现气急、乏力等表现，随着病情进展，活动耐力逐渐下降。这是由于肺动脉狭窄导致肺循环血量减少，机体缺氧所致。
蹲踞现象：如前所述，是法洛四联症患儿的典型表现之一，婴幼儿通过蹲踞来暂时缓解缺氧状况。
3.诊断方法
超声心动图：是诊断法洛四联症的重要检查方法。可以清晰地显示室间隔缺损的部位、大小，肺动脉狭窄的部位和程度，以及主动脉骑跨的情况和右心室肥厚的程度等。
心导管检查和心血管造影：对于复杂的病例，心导管检查可以测定各心腔及大血管的压力，了解分流情况；心血管造影可以更直观地显示心脏血管的解剖结构，明确畸形的部位和程度，为手术治疗提供重要依据。
4.治疗
手术治疗：是法洛四联症的主要治疗方法。手术的目的是纠正心脏的解剖畸形，恢复正常的血液循环。常见的手术方式有根治术等，通过手术可以解除肺动脉狭窄，修补室间隔缺损等，使患儿的心脏功能得到改善。手术时机的选择需要根据患儿的病情严重程度等因素综合考虑，一般来说，对于病情较轻的患儿，可以在合适的年龄进行手术；对于病情较重的患儿，可能需要尽早手术。
姑息治疗：对于一些病情极重、无法立即进行根治术的患儿，可采用姑息治疗方法，如体肺分流术等，暂时改善患儿的血液循环，为根治术创造条件。
5.预后
法洛四联症患儿的预后与病情的严重程度、手术时机及手术效果等因素有关。经过及时有效的手术治疗，大部分患儿可以获得较好的预后，能够正常生长发育，生活质量得到明显改善。但如果病情发现较晚，或者手术效果不佳，可能会出现一些并发症，如心功能不全、心律失常等，影响预后。对于年龄较小的患儿，手术风险相对较高，但随着医疗技术的发展，手术成功率不断提高。在术后需要对患儿进行长期的随访，监测心脏功能等情况，根据患儿的具体情况进行相应的处理。
