重症肌无力确诊需结合临床症状、乙酰胆碱受体抗体检测、重复神经电刺激、胸部影像学检查等综合判断，其中乙酰胆碱受体抗体检测和重复神经电刺激是核心诊断依据。
一、临床症状评估
1.症状特点观察：骨骼肌无力具有波动性、晨轻暮重、活动后加重休息后缓解特点，如眼睑下垂、复视、吞咽困难、肢体无力等。儿童患者以眼肌型为主，表现为单侧或双侧眼睑下垂、眼球活动受限，可能伴斜视；成人可累及四肢、呼吸肌等，全身型患者需关注呼吸功能变化。女性患者相对多见，部分患者合并胸腺瘤或胸腺增生。
二、实验室检查
1.乙酰胆碱受体抗体检测：血清中乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）阳性是诊断重症肌无力的重要指标，阳性率约80%-90%，尤其在全身型患者中。AChR-Ab阴性患者需结合其他抗体（如MuSK-Ab、LRP4-Ab）或其他检查进一步诊断。
三、电生理检查
1.重复神经电刺激：采用低频（2-10Hz）和高频（30Hz以上）刺激周围神经，观察复合肌肉动作电位波幅变化。低频刺激波幅递减>10%提示突触后膜乙酰胆碱受体受损，为电生理确诊依据。
2.单纤维肌电图：通过记录单根肌纤维的动作电位，检测颤抖（Jitter）增宽，在神经-肌肉接头传递障碍时敏感性更高，适用于AChR-Ab阴性但高度怀疑的患者。
四、影像学检查
1.胸部CT/MRI：胸腺位于前纵隔，约15%-20%患者合并胸腺瘤，40%-60%胸腺增生。胸部影像学检查可明确胸腺形态及占位性病变，尤其成人全身型患者建议常规进行，儿童眼肌型若症状持续超过6个月或伴其他全身症状也需检查。
