发布于 2026-09-26
4894次浏览
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是因肾上腺皮质激素合成关键酶缺陷引发的常染色体隐性遗传病，以皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素（ACTH）升高及性激素异常为特征。
病因与分类
CAH最常见为21-羟化酶缺乏（占90%），其次为11β-羟化酶等缺陷。依酶缺陷类型和临床表现分经典型（失盐型、单纯男性化型）与非经典型。常染色体隐性遗传，父母多为无症状携带者，子代患病概率25%。
临床表现
新生儿期：女性外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性假性性早熟（阴茎增大）；失盐型伴呕吐、脱水、休克。
儿童期：失盐型有乏力、电解质紊乱（低钠高钾）；单纯男性化型女性多毛、闭经，男性性早熟。
非经典型：成年后女性月经紊乱、多毛，男性痤疮、性功能减退。
诊断方法
新生儿筛查：检测血17-羟孕酮（17-OHP），阳性者需进一步确诊。
实验室检查：皮质醇降低、ACTH升高、雄激素水平显著升高。
基因检测：明确21-羟化酶等关键酶缺陷类型。
影像学：肾上腺超声或CT示肾上腺增生。
治疗原则
以糖皮质激素替代为核心，首选氢化可的松抑制ACTH过度分泌。失盐型需补充盐皮质激素（氟氢可的松）及氯化钠。定期监测皮质醇、生长发育指标，避免激素过量致库欣样副作用。
特殊人群管理
新生儿：生后1-2周内筛查，早治疗可改善性发育及生长预后。
孕妇：CAH女性需严格激素管理，维持孕期皮质醇水平，避免胎儿性发育异常。
成年患者：生育前评估激素水平，孕期密切监测胎儿激素环境，新生儿出生后即筛查CAH。
（注：具体用药需遵医嘱，本文仅提及药物名称，不提供服用指导。）
在线问专家
医生问诊
