新生儿聋哑的核心表现为听力筛查异常、对声音刺激无反应、语言发育滞后及特殊行为异常，部分患儿伴随其他先天综合征表现。
听力筛查未通过
新生儿听力筛查是早期发现的关键，首次筛查（出生后48小时至出院前）及复筛（出生后42天内）未通过者需转诊，需结合多频稳态诱发电位（ABR）、耳声发射（OAE）等客观检查确诊，避免漏诊/误诊。
对声音刺激无反应
正常新生儿对突发巨响（如拍手、摇铃）会出现惊跳反射，对母亲呼唤、环境音（门铃声）会转头寻找声源。若6月龄后仍无上述反应，或仅对触觉刺激（轻拍）有反应、对声音完全无动，需警惕听力障碍。
语言发育严重滞后
新生儿语言发育以听觉输入为基础：4月龄未发“啊”“咿”等元音，6月龄无“爸”“妈”等单音节发音，1岁不会有意识叫人，2岁不能说“吃饭”等简单短语，需排除智力障碍、自闭症等其他发育问题。
特殊行为异常
表现为过度安静少哭闹（听觉输入不足）、对声音无反应但触觉敏感（如触碰睫毛眨眼）、烦躁时无法通过声音安抚，或夜间对突然声响无觉醒，提示听觉通路与中枢调节异常。
伴随其他先天异常
若合并眼距宽、鼻梁塌、心脏杂音（提示21三体综合征）、皮肤色素沉着（如白化病）等，需警惕遗传性耳聋综合征：如Usher综合征（伴视网膜色素变性）、Alport综合征（肾脏病变），或常染色体隐性遗传（占比约70%）。
提示：新生儿聋哑需尽早干预，通过听觉辅助设备（如助听器）、人工耳蜗植入等改善预后。若家族有耳聋史，建议孕前/孕期行基因检测（如GJB2基因突变），降低遗传风险。
