直肠脱垂的诊断需结合病史采集与多项检查，核心包括体格检查、影像学评估、内镜检查及功能评估，以明确脱垂程度、排除其他病变并制定治疗方案。
体格检查：重点为蹲位视诊与触诊。视诊观察直肠黏膜脱出形态（环形/部分脱垂）、颜色及有无充血水肿；触诊评估肛门括约肌张力、有无触痛或异常包块，同时排除内痔脱出等混淆症状。儿童患者检查需家长配合，避免哭闹干扰；老年体弱患者操作需轻柔，防止过度刺激。
排粪造影：患者模拟排便状态下，通过X线动态成像可清晰显示直肠/乙状结肠脱垂程度、盆底肌功能及有无盆底疝，是评估功能性脱垂的重要手段，尤其适用于成人便秘合并脱垂者。检查前需排空肠道，孕妇需缩短检查时间，避免仰卧位过久。
内镜检查：肛门镜、乙状结肠镜或纤维肠镜检查，可直观观察直肠黏膜情况，排除息肉、肿瘤、炎症等器质性病变，明确脱垂是否为继发于其他肠道疾病。检查前需清洁肠道，儿童或不耐受者可在镇静下完成。
盆底功能评估：包括动态盆底超声（观察排便时盆底肌运动）、盆底肌电图（检测神经肌肉功能，鉴别功能性/器质性损伤）及盆底MRI（三维成像清晰显示结构异常）。对复杂病例（如伴盆底疝）或鉴别神经病变（如糖尿病患者）时尤为必要，孕妇或盆腔敏感者优先选择超声或MRI。
病史与辅助检查：记录脱垂频率、诱因（便秘、咳嗽）、伴随症状（便血、黏液）及既往史；结合肛门指检评估括约肌功能。对老年、糖尿病或长期便秘患者，需优先排除缺血性肠病或神经病变，必要时延长检查观察期，避免漏诊严重原发病。
