胆道闭锁典型症状为新生儿期持续性黄疸、陶土色大便，若未及时干预可进展为肝硬化与肝功能衰竭。
持续性黄疸：生理性黄疸消退后（生后1-2周）再次出现或加重，皮肤、巩膜黄染范围扩大，尿色呈深茶色（胆红素排泄受阻）。血清直接胆红素＞50%，提示肝细胞排泄功能障碍，需警惕胆道梗阻。
大便颜色变浅：生后1周内粪便由黄色渐变为淡黄色，进展为陶土色（灰白色），持续＞2周。因胆汁无法进入肠道，粪便中粪胆原缺失，镜检可见脂肪球增多（脂肪消化障碍早期表现）。
肝脾肿大：早期肝脏因胆汁淤积性损伤肿大（质地硬），随病程（3-6个月后）缩小、变硬；脾脏因门静脉高压或淤血早期肿大，严重时伴腹水、腹壁静脉曲张，提示肝硬化前期表现。
营养不良表现：脂肪吸收障碍致脂肪泻（大便量多、色浅油滴状），体重增长停滞，伴低蛋白血症（白蛋白＜30g/L）、缺铁性贫血（血红蛋白＜100g/L），生长发育显著落后（身高体重＜同龄儿15%）。
特殊人群与晚期症状：早产儿黄疸消退延迟（易被生理性黄疸掩盖），需动态监测胆红素；合并心血管畸形者症状更隐匿。晚期可出现肝性脑病（烦躁、嗜睡）、肝肾综合征（少尿），需紧急干预。
