先天性动脉导管未闭存在遗传易感性，但并非严格单基因遗传病，其发病机制复杂，多与多基因变异及环境因素共同作用相关。
遗传因素的科学依据：临床研究显示，该病存在家族聚集现象，双生子研究提示遗传度约30%-50%；部分染色体异常（如22q11.2缺失综合征）常伴发动脉导管未闭，提示遗传易感性是重要风险来源，但非决定性因素。
遗传模式特点：非典型单基因遗传，无明确显性/隐性规律，可能涉及多个易感基因（如TBX1、GATA4等）的微效变异，需多基因累加效应与环境因素协同作用才可能发病，单基因致病罕见。
环境与遗传的交互作用：孕期环境是关键叠加因素，母体感染（如风疹病毒）、接触致畸药物（如沙利度胺）、吸烟酗酒等不良习惯可显著增加发病风险，单独遗传倾向通常不足以致病。
遗传咨询与产前筛查：有家族史者建议孕前遗传咨询，评估再发风险；孕期18-24周胎儿心脏超声检查可早期诊断，高风险人群需结合染色体核型分析排除综合征，避免漏诊。
特殊人群管理：患者直系亲属（尤其是子女）建议出生后定期体检，重点筛查心脏结构；有家族史者备孕前需完善遗传评估，降低后代发病风险，同时应避免近亲结婚以减少遗传风险叠加。
