成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，因编码I型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生突变，导致骨骼发育异常，骨脆性显著增加，易反复骨折，常伴随蓝巩膜、听力损失、牙齿发育不良等症状，临床严重程度差异较大，可分为多种类型。
一、Ⅰ型成骨不全症。该类型以常染色体显性遗传为主，因胶原蛋白合成减少，患者骨脆性中等，儿童期骨折频率较低，蓝巩膜常见，听力损失进展缓慢，成年后身高可能轻度缩短，预后相对良好。
二、Ⅱ型成骨不全症。此型为最严重类型，多为常染色体隐性遗传，胎儿期或新生儿期发病，骨骼畸形严重且频发骨折，几乎无存活至儿童期者，蓝巩膜明显，常伴胸腔发育异常与呼吸衰竭，预后极差。
三、Ⅲ型成骨不全症。Ⅲ型以常染色体隐性或显性遗传为主，婴儿期起病，骨骼畸形进行性加重，表现为身材矮小、脊柱侧弯、关节松弛，蓝巩膜与听力损失随年龄增加，牙齿发育不良，骨折频繁，患者寿命可能缩短。低龄儿童需避免剧烈活动，优先使用物理治疗与辅助器具预防骨折。
四、Ⅳ型成骨不全症。Ⅳ型为常染色体显性遗传，发病率最高，儿童期骨折多，成年后骨折减少，蓝巩膜不明显或无，听力损失随年龄增长出现，脊柱侧弯较Ⅰ型明显，身高正常或轻度受限。治疗以双膦酸盐类药物改善骨密度为主，低龄儿童需优先非药物干预，避免自行用药。
