法洛四联症可能发生误诊。婴幼儿青紫、杵状指等典型症状可能因程度轻或短暂而被误判；基层检查手段有限或专科鉴别不足，也可能导致漏诊或误诊，通过早期完善超声心动图等检查可降低风险。
一、症状表现不典型导致误诊。婴幼儿期青紫多较轻且短暂，常伴随喂养困难、呼吸急促，易被误认为呼吸道感染或低血糖；儿童期活动后紫绀加重，但因“玩耍疲劳”被忽视；年长儿可表现为生长发育迟缓、乏力，掩盖紫绀特征，延误诊断。
二、检查手段局限性导致误诊。基层超声心动图可能无法清晰显示主动脉骑跨、右室流出道狭窄等关键结构；心电图仅提示右室肥厚，胸片“靴形心”不明显时，易与肺动脉狭窄、房间隔缺损混淆；需上级医院心脏超声等专科检查确诊。
三、合并多畸形时的漏诊。法洛四联症常合并房间隔缺损、动脉导管未闭等，若仅关注主要畸形，可能遗漏次要病变；部分复杂病例同时存在室间隔缺损、主动脉瓣狭窄，检查时未全面评估多部位结构，易导致漏诊。
四、鉴别诊断不足与非心脏疾病混淆。需与大动脉转位、三尖瓣闭锁等紫绀型心脏病鉴别，后者解剖结构异常表现不同；还需与严重贫血、高铁血红蛋白血症区分，后者心脏结构正常但青紫明显，易被误认为心脏问题，需结合血氧监测鉴别。
特殊人群提示：婴幼儿因症状隐匿，家长和基层医生需警惕喂养困难与青紫的关联性；孕妇产检时若未进行系统胎儿心脏筛查，可能出生后才发现病情；青少年若出现不明原因乏力、紫绀，需优先排查心脏结构异常，避免因忽视紫绀特征而延误干预。
