结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因突变导致多器官错构瘤形成，临床表现涉及皮肤、神经、肾脏等系统，典型症状包括皮脂腺瘤、癫痫发作和认知障碍，疾病进展存在个体差异。
中枢神经系统受累表现：癫痫发作（儿童期起病常见）、认知发育迟缓，部分患者伴自闭症谱系障碍，需长期抗癫痫治疗及神经功能监测。
皮肤系统典型特征：颜面部皮脂腺瘤、色素减退斑（如柳叶状白斑）、指（趾）甲下纤维瘤，需注意与其他皮肤病鉴别，避免刺激病变部位。
肾脏系统病变：以血管平滑肌脂肪瘤（错构瘤）为主，随病程进展可能导致肾功能下降，需定期超声监测，避免剧烈运动以防肿瘤破裂出血。
特殊人群护理要点：儿童患者优先非药物干预癫痫（规律作息、避免诱因），避免低龄儿童使用影响认知的药物；成人患者需长期随访器官病变，孕妇需遗传咨询和胎儿监测。
治疗干预原则：非药物优先，癫痫发作选安全抗癫痫药物（如丙戊酸钠）；mTOR抑制剂用于特定器官病变控制（低龄儿童需谨慎评估）；肾脏错构瘤破裂需紧急手术。
