地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，全球约有3.5亿携带者，我国高发于南方地区。
是否存在地中海贫血症：存在，是因珠蛋白基因缺陷引发的遗传性血液病，分为α、β、δβ、δ等类型，其中β地贫和α地贫最为常见。
α地中海贫血症：基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少，分为静止型、轻型、中间型和重型，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）多致胎儿死亡或新生儿死亡。
β地中海贫血症：因β珠蛋白链合成障碍致病，轻型患者多无症状，中间型表现为中度贫血需定期输血，重型（Cooley贫血）需长期治疗，依赖输血维持生命。
其他类型地中海贫血症：δβ地贫罕见，患者兼具α和β地贫特征；δ地贫极少见，仅影响δ珠蛋白合成，临床症状轻微。
特殊人群注意事项：孕妇需进行地贫筛查，阳性者建议配偶同时检测；新生儿筛查可早期发现重型患者，及时干预改善预后；重型患者应避免感染，定期监测铁负荷，预防血色病。
