发布于 2026-04-23
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地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性血液病，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，分为α、β、δβ和δ四种类型，其中以α和β型最常见。
α地中海贫血：主要因α珠蛋白基因缺失或缺陷，根据缺失数量分为静止型、轻型、中间型（HbH病）和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）。静止型和轻型通常无明显症状，中间型可出现贫血、黄疸等，重型胎儿多在宫内或出生后短时间内死亡。
β地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷，分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型。重型患儿出生时无症状，3-6个月后逐渐出现面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓等，需长期输血治疗；中间型症状较轻，轻型可无明显症状。
特殊人群注意事项：孕妇若为携带者，需进行产前诊断；婴幼儿应避免接触感染源，预防贫血加重；老年人需定期监测血常规，防止铁过载并发症。
治疗原则：以输血、去铁治疗、造血干细胞移植为主，轻型患者无需特殊治疗，中间型需长期支持治疗，重型患者依赖规范输血和去铁治疗。
