骨髓纤维化主要表现为进行性加重的贫血、脾脏肿大、骨痛、乏力,病程可分慢性期(数年)、急性期(数月),部分患者伴发热、出血倾向。
- 慢性期症状:多为隐匿起病,早期有面色苍白、活动后气短等贫血表现;脾脏显著肿大(左下腹包块),伴随腹胀、早饱感;骨痛多见于脊柱、胸骨,夜间加重;血小板异常升高或降低,易发生出血或血栓。
- 急性期症状:病情加速进展,发热、体重骤降(>10%),出现严重贫血、出血(如牙龈出血、皮下瘀斑),脾脏进一步肿大,部分患者因肝纤维化出现黄疸、腹水。
- 特殊人群表现:老年患者症状隐匿,易被误诊为“老慢支”或“胃病”;儿童罕见,若发病多伴明显肝脾肿大、生长发育迟缓;孕妇因血容量增加,贫血症状更突出,需警惕脾脏增大影响分娩。
- 诊断与干预:结合血常规(幼红/幼粒细胞)、骨髓活检(干抽、纤维化)及基因检测(JAK2、CALR突变)确诊。治疗以靶向药物(如芦可替尼) 、输血支持、脾切除为主,需长期随访监测血常规及肝肾功能。
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