地中海贫血阳性指通过血常规、血红蛋白电泳或基因检测等手段，发现患者存在α或β珠蛋白链合成异常，提示可能患有地中海贫血（简称地贫）。
一、α地中海贫血阳性
α地贫由α珠蛋白基因缺失或突变导致，常见类型包括静止型（携带者）、轻型（HbH病）、标准型（HbH病）及重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）。静止型仅携带基因，无明显症状；HbH病患者有轻中度贫血、肝脾肿大。
二、β地中海贫血阳性
β地贫因β珠蛋白基因缺陷引发，分重型（Cooley贫血）、中间型（HbS-C）及轻型。重型患者出生后6个月出现进行性贫血、骨骼变形；中间型表现为中度贫血，轻型多无症状但为携带者。
三、特殊人群注意事项
孕妇需提前筛查地贫，若双方均为携带者，需进行产前诊断（如羊水穿刺），避免重型患儿出生。新生儿筛查可早期发现重症，及时干预改善预后。
四、治疗与管理
轻型无需特殊治疗，重型需定期输血、祛铁治疗，必要时骨髓移植。日常生活中注意预防感染，均衡饮食补充叶酸、维生素B12，避免过度劳累。
