严重地中海贫血的症状表现为多系统损害，主要特征为慢性进行性贫血、肝脾肿大、骨骼畸形及并发症，如心脏、内分泌系统病变等，多见于婴幼儿期发病，随年龄增长症状加重。
- 造血系统症状：因红细胞生成不足与破坏增加，患者面色苍白、乏力、心悸，婴幼儿生长发育迟缓，易反复感染。
- 肝脾肿大：脾脏因代偿性造血显著肿大，可出现腹部膨隆，肝脏因铁过载逐渐受累，严重者伴肝功能异常。
- 骨骼畸形：骨髓过度造血致骨骼变形，头颅增大、额部隆起、鼻梁塌陷，长骨易发生病理性骨折，X线可见颅骨板障增厚、骨小梁增粗。
- 并发症表现：长期贫血引发心脏负荷加重，可出现心力衰竭；铁过载损害内分泌，儿童生长发育停滞，女性性发育延迟，糖尿病风险增加。
- 特殊人群注意事项：婴幼儿需加强营养支持，避免感染诱发溶血；孕妇需定期监测铁蛋白水平，预防早产及胎儿发育不良；老年患者应警惕心脑血管事件及骨质疏松。
治疗原则：以输血维持血红蛋白水平，铁螯合剂（如去铁胺）排铁，严重者考虑造血干细胞移植，需在专科医生指导下规范治疗。
