小孩癫痫的病因多样,主要包括遗传、脑部结构/功能异常、代谢与感染及围产期损伤等因素,约30%~40%病例存在明确遗传背景,早期识别病因对治疗决策至关重要。
一、遗传因素相关的癫痫:儿童特发性癫痫(如儿童失神癫痫、良性癫痫伴中央颞区棘波)多与单基因或多基因遗传相关,家族史阳性者风险增加,基因检测(如SCN1A、GABRG2等突变基因)可辅助诊断。
二、脑部结构或功能异常引发的癫痫:围产期脑损伤(早产、缺氧缺血性脑病)、脑发育畸形(脑回畸形、灰质异位)、脑血管病变等导致局部神经元异常放电,头颅MRI是关键诊断工具,可见脑实质结构异常。
三、代谢与电解质紊乱诱发的癫痫:低血糖、低钙血症、维生素B6缺乏等代谢异常干扰神经元功能,罕见病(如苯丙酮尿症、有机酸血症)也以癫痫为首发症状,血液生化检查可明确病因。
四、围产期及其他因素导致的癫痫:围产期脑损伤(早产、缺氧缺血性脑病)、复杂性热性惊厥(发作持续>15分钟、多次发作)、脑外伤(如颅脑损伤后)等诱发癫痫,需结合分娩史、发热史及影像学检查综合判断。



















