结节性硬化症的常用检查方法是什么

新生儿结节性硬化症能治好吗？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿结节性硬化症是不能治好的。这个疾病属于一种常染色体显性遗传病，现阶段对于遗传性疾病没有什么特别好的治疗办法，只能是对症处理表现出的问题。患儿的临床表现也比较多，多见的有惊厥、血管纤维瘤、智力低下、内脏改变等，并且一些视网膜病变可以影响到视力，但是视力完全丧失比较少见，大约五分之一的病人在躯干的

结节性硬化症会出现癫痫吗？

杨军 副主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

结节性硬化症是常染色体的显性遗传性疾病，主要是侧脑室前角的结节出现过度增生的星形细胞，并且有钙化趋势。因此，影响大脑神经元细胞。抽搐和惊厥是突出症状，因此会有癫痫反复发作，大多数会在两岁之内发病，表现癫痫发作形式为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作，还有失张力发作，逐渐也会演变为部分性或者强制性阵挛的发作。

结节性硬化症有哪些症状表现

方丽波 主任医师

首都医科大学附属复兴医院 三级

结节性硬化症主要表现为皮肤、神经系统、肾脏等多器官受累，典型症状包括面部血管纤维瘤、癫痫发作、智力障碍，部分患者伴有心脏或肺部病变。 皮肤症状：多在2-5岁出现，表现为面部蝶形分布的淡红色或肤色丘疹，质地坚硬，随年龄增长逐渐增多，还可能出现甲周纤维瘤、鲨革斑等。 神经系统症状：癫痫是最常见的首发症状

结节性硬化症的新型治疗方法

方丽波 主任医师

首都医科大学附属复兴医院 三级

结节性硬化症的新型治疗方法聚焦于精准靶向疗法与多学科管理，近年来雷帕霉素类药物在控制结节生长和癫痫发作方面显示出潜力，同时结合神经调控技术与营养支持可优化治疗效果。 1. 药物治疗：雷帕霉素及其衍生物通过抑制mTOR通路，可缩小血管平滑肌脂肪瘤和室管膜下巨细胞星形细胞瘤，对部分患者的癫痫发作频率有改

结节性硬化症是什么病？

杨道海 副主任医师

淮安市中医院 三甲

结节硬化症是一种遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，该病常累及多系统，典型症状为神经系统损害、皮肤损害。患者比较容易出现癫痫发作，还会引起精神发育迟缓、智能减退，皮肤表面容易出现白斑、纤维瘤等症状。确诊患有结节性硬化症的情况下，应当及时应用雷帕霉素、西罗莫司等药物治疗，有利于改善纤维瘤增生以及癫痫发

结节性硬化症怎么治疗？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

建议您首先可以遵医嘱使用雷帕霉素等药物进行治疗，调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶活性。如果你目前存在癫痫的症状，则后续可以使用一些抗癫痫类的药物进行治疗，如果药物治疗效果不佳，则建议您可以采取外科手术的方式进行治疗，切除局部的病灶。若是您目前存在面部皮脂腺瘤的情况，则建议您可以选择至医院进行整容手术治

结节性硬化症怎么治疗？

杜俊秋 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

建议您首先可以遵医嘱使用雷帕霉素等药物进行治疗，调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶活性。如果你目前存在癫痫的症状，则后续可以使用一些抗癫痫类的药物进行治疗，如果药物治疗效果不佳，则建议您可以采取外科手术的方式进行治疗，切除局部的病灶。若是您目前存在面部皮脂腺瘤的情况，则建议您可以选择至医院进行整容手术治

结节性硬化有什么危害？

周武军 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

结节性硬化症是什么病

方丽波 主任医师

首都医科大学附属复兴医院 三级

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因突变导致多器官错构瘤形成，临床表现涉及皮肤、神经、肾脏等系统，典型症状包括皮脂腺瘤、癫痫发作和认知障碍，疾病进展存在个体差异。 中枢神经系统受累表现：癫痫发作（儿童期起病常见）、认知发育迟缓，部分患者伴自闭症谱系障碍，需长期抗癫痫治疗

小儿结节性硬化症怎么治疗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，临床表现多样。以下是关于小儿结节性硬化症的治疗方法： 1.药物治疗： 抗癫痫药物：用于控制癫痫发作，如丙戊酸钠、卡马西平等。 抑制细胞增殖药物：如雷帕霉素，可抑制血管平滑肌细胞和系膜细胞的增殖，减少血管平滑肌细胞的迁移

结节性硬化症会出现癫痫吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

结节性硬化症是常染色体的显性遗传性疾病，主要是侧脑室前角的结节出现过度增生的星形细胞，并且有钙化趋势。因此，影响大脑神经元细胞。抽搐和惊厥是突出症状，因此会有癫痫反复发作，大多数会在两岁之内发病，表现癫痫发作形式为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作，还有失张力发作，逐渐也会演变为部分性或者强制性阵挛的发作。