结节性硬化症主要表现为皮肤、神经系统、肾脏等多器官受累，典型症状包括面部血管纤维瘤、癫痫发作、智力障碍，部分患者伴有心脏或肺部病变。
皮肤症状：多在2-5岁出现，表现为面部蝶形分布的淡红色或肤色丘疹，质地坚硬，随年龄增长逐渐增多，还可能出现甲周纤维瘤、鲨革斑等。
神经系统症状：癫痫是最常见的首发症状，多为难治性癫痫，还可能出现认知功能障碍、行为异常，如情绪暴躁、注意力不集中，严重者可出现运动功能障碍。
多器官受累：肾脏可出现血管平滑肌脂肪瘤，可能导致血尿、肾功能损害；心脏横纹肌瘤可影响心功能，肺部淋巴管肌瘤病可引起呼吸困难；骨骼病变可能导致骨骼畸形或疼痛。
特殊人群注意事项：儿童患者需定期监测生长发育及智力水平，避免使用可能加重癫痫的药物；成人患者应关注肾功能变化，定期进行影像学检查；孕妇需加强产检，监测胎儿发育情况，避免孕期感染或使用刺激性药物。
