发布于 2026-09-27
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肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要影响皮质醇、醛固酮等激素的正常分泌，可分为先天性与后天性，儿童患者多为先天性，成人后天性较少见。
先天性肾上腺皮质增生症按酶缺陷类型分：21-羟化酶缺乏型（最常见，约占90%），导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）升高引发肾上腺增生及雄激素过量；11β-羟化酶缺乏型，醛固酮合成受阻致低钠血症，同时11-去氧皮质酮升高引发高血压；3β-羟类固醇脱氢酶缺乏型，影响多种类固醇激素合成，表现为性分化异常及电解质紊乱。
治疗以激素替代为主，先天性患者需终身口服糖皮质激素（如氢化可的松），以抑制ACTH分泌、减少肾上腺增生及性征异常。21-羟化酶缺乏型女性患者可能需在青春期前调整剂量，避免骨骺早闭影响终身高。
特殊人群需注意：新生儿筛查可早期发现，及时干预可避免不可逆性发育异常；儿童患者需定期监测生长发育指标及激素水平，青春期前调整治疗方案以促进正常性发育；成人患者长期使用激素需注意骨密度变化，预防骨质疏松。
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