先天性甲低是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的先天性内分泌疾病，新生儿筛查可在出生后2-3天通过足跟血检测发现，早发现早治疗可避免严重智力及生长发育障碍。
一、病因分类
- 原发性甲低：甲状腺本身发育不全或发育不良，占比90%以上，与遗传因素（如甲状腺转录因子基因突变）相关。
- 中枢性甲低：下丘脑或垂体病变致促甲状腺激素分泌不足，甲状腺发育多正常，常伴随其他垂体激素缺乏。
二、临床表现差异
- 新生儿期：喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘、生理性黄疸延长（>2周）、脐疝。
- 典型症状（未及时干预）：生长迟缓、智力发育落后、表情呆滞、皮肤粗燥、四肢短小、身材比例异常（躯干长、四肢短）。
三、治疗原则
- 用药：通过口服甲状腺素制剂（如左甲状腺素钠）替代治疗，需终身服药，剂量需根据年龄、体重及甲状腺功能监测调整。
- 监测：定期复查甲状腺功能（TSH、游离T4），婴幼儿每1-3个月一次，儿童每3-6个月一次，调整药物剂量。
四、特殊人群注意事项
- 新生儿：筛查阳性者需在确诊后2周内开始治疗，避免错过脑发育关键期（0-6个月）。
- 儿童：青春期前需维持甲状腺功能正常，避免药物过量导致甲亢，影响生长发育。
- 成人：需长期规律服药，不可自行停药，孕期需增加剂量，避免影响胎儿发育。
五、预防与筛查
- 筛查：我国已将先天性甲低纳入新生儿疾病筛查必查项目，覆盖全国。
- 高危因素：家族有甲状腺疾病史、母亲孕期甲状腺功能异常者，需加强产前及产后监测。
六、预后
早期干预（出生后1个月内治疗），90%以上患儿智力及生长发育可接近正常水平；延误治疗可导致不可逆智力障碍及身材矮小。
