先天性甲低是新生儿期因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的生长发育迟缓、智力发育障碍性疾病，早筛查早干预可显著改善预后。
按病因分类
- 原发性甲低（甲状腺自身发育或功能异常）：甲状腺缺如、发育不全或激素合成酶缺陷，占比约90%。
- 中枢性甲低（下丘脑-垂体调控异常）：促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足，需依赖垂体影像评估。
按发病时间分类
- 暂时性甲低：因母体抗体影响或暂时性甲状腺功能受抑，新生儿期后甲状腺功能可自行恢复，需动态监测。
- 永久性甲低：甲状腺发育或功能不可逆异常，需终身补充甲状腺激素。
治疗原则
- 药物治疗：需终身服用左甲状腺素钠，根据年龄及体重调整剂量，定期监测甲状腺功能。
- 监测与随访：新生儿筛查（出生3~5天）、婴幼儿期每1~3个月复查，青春期后每年评估生长发育指标。
特殊人群注意事项
- 早产儿：因甲状腺功能成熟延迟，需提前干预，避免脑损伤风险。
- 有家族史者：父母甲状腺疾病史可能增加遗传风险，建议孕期及新生儿期加强监测。
预防建议
孕期合理补碘，高危孕妇（如甲状腺疾病史、自身免疫性疾病）需在医生指导下调整甲状腺功能。
