法洛四联症最主要的临床表现是紫绀（皮肤、黏膜青紫）、呼吸困难、蹲踞现象，多见于婴幼儿期，严重时可出现缺氧发作。
- 紫绀：因室间隔缺损、主动脉骑跨致右向左分流，血氧饱和度降低，生后3-6个月逐渐显现，以口唇、指（趾）甲床明显，哭闹、活动后加重。
- 呼吸困难：婴幼儿喂养困难、呼吸急促，年长儿易疲劳，活动耐力差，严重时需取蹲踞体位缓解。
- 蹲踞现象：活动后主动下蹲，因下肢屈曲减少回心血量，减轻心脏负担，缓解缺氧。
- 缺氧发作：婴幼儿突发呼吸困难加重、青紫显著、意识模糊，多因哭闹、贫血、感染诱发，需立即就医。
- 生长发育迟缓：长期缺氧及心脏负荷增加，导致体重增长缓慢、身高低于同龄儿，偶见杵状指（趾）。
特殊人群注意：低龄婴幼儿（<1岁）需避免剧烈活动及缺氧诱因，关注喂养量及体重监测；合并贫血儿童（尤其是缺铁性贫血）需及时补铁，减少缺氧发作。
